PENYAKIT VON RECKLINGHAUSEN


PENDAHULUAN
Fakomatosis adalah malformasi yang disebabkan oleh  kelainan  histogenesis. Proliferasi sel  abnormal  sering terjadi pada sistema saraf serta kulit (sindroma neurokutanosa). Proliferasi sel Schwann abnormal pada sistema saraf pusat pada neurofobromatosis, dan astrosit pada sklerosis tuberosa, akan membentuk lesi massa. Bila lesi massa menggantikan tempat jaringan saraf, bisa disebut hamartoma.
Neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, dan angiomatosis serebeloretinal pertama dikelompokkan ke dalam fakomatosis  oleh van der Hoeve pada tahun 1932. Kelainan Sturge-Weber dan ataksia-telangiektasia  dimasukkan  ke daftar fakomatosis lebih kemudian. Kelainan tersebut bersifat genetik dan herediter. (1,2) 
Neurofibroma sering digolongkan kedalam istilah “Dumb-bell tumor” yaitu merupakan istilah yang sering digunakan untuk tumor yang sebagian terletak di dalam dan sebagian di luar canalis spinalis dan saling berhubungan melalui foramen intervertebralis. (3) 

DEFINISI
Neurobibromatosis atau disebut juga penyakit von reclinghausen adalah penyakit yang diturunkan melalui autosom dominan dan lebih sering pada laki-laki. Penyakit ini pertama  dijelaskan oleh von Recklinghausen pada  1882. (1) 

PATOLOGI
Kelainan atau keadaan ini tergolong dalam kelompok tumor intradural ekstramedular, penyakit ini berasal dari jaringan ikat serabut saraf tepi yang multiple.
Tumor ini dapat berasal dari ujung serabut saraf sehingga membentuk tonjolan keras dan nyeri pada kutis atau tumbuh secara merata sehingga seluruh serabut saraf menebal dan disebut neurofibroma plexiform (pada subcutis).
Yang terletak pada subcutis lebih jarang dari yang pada kutis, tetapi lebih penting karena cenderung menjadi ganas, jadi berbeda dengan neurolemoma. Pada neurofibroma selain sel schwann juga terdiri atas serabut axon (neurit) dan fibroblas. Tumor ini tidak bersimpai. (3)

MANIFESTASI KLINIS  
Manifestasi klinis bisa  seragam atau berbeda pada kasus familial.  Menurut Crowe, setengah anggota dari satu keluarga yang  menderita kelainan ini tanpa disertai kelainan kulit.  Kasus sporadis atau terbatas  dipikirkan sebagai diinduksi oleh mutasi spontan. Stigma kutanosa dari kelainan ini terdiri dari neurofibroma (fibromata molluska) dan bercak  cafe-au-la-it. Neurofibroma biasanya melebihi diameter 1.5 cm, dan biasanya terdapat paling tidak lima buah. Mungkin tidak dijumpai saat lahir dan tampil setelah usia dua tahun. Abnormalitas  sistema saraf ada empat  jenis: (1) retardasi mental, (2) tumor intrakranial, (3) tumor intraspinal, dan (4) tumor saraf perifer.
Neoplasma  sistema saraf yang umum dijumpai adalah neuroma,  biasanya akustika,  trigeminal, dan saraf spinal. Penyakit ini sering disertai meningioma multipel, glioma optik,  dan glioma batang otak. Pada  kebanyakan kasus anak  hanya  memperlihatkan manifestasi kutanosa, dan neoplasma sistema saraf,  dengan kekecualian glioma saraf optik, jarang tampak pada anak.
Glioma optik terjadi pada sekitar 10 persen anak dengan neurofibromatosis, dan neurofibromatosis terjadi pada sekitar 25 persen dari glioma optik. Neuroma akustika sangat jarang pada anak dan terjadi hanya pada neurofibromatosis. Abnormalitas arteria serebral, terutama  oklusi serebrovaskuler multipel, mungkin terdapat pada anak. Konsekuensinya pemeriksaan  neuroradiologis harus  termasuk angiografi serebral bila gejala klinis mencurigakan adanya abnormalitas serebrovaskuler  pada anak dengan neurofibromatosis.  Sekitar 10 persen  anak dengan neurofibromatosis memiliki bangkitan dan  retardasi mental.
Perubahan skeletal yang mengenai tengkorak, tulang belakang, dan ekstremitas sering dijumpai. Perubahan yang biasa terjadi pada tengkorak adalah displasia  sayap sfenoid, perubahan seller akibat lesi saraf optik, pembesaran kanal optik akibat glioma saraf  optik,  pelebaran lubang saraf kranial lainnya, dan defek sutura lambdoid. Defek sayap sfenoid besar bisa  menimbulkan eksoftalmos yang berpulsasi. (1)

DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis keluarga mengingat penyakit ini adalah penyakit yang diturunkan secara autosom dominan, pemeriksaan penunjang yang dapat memberikan tambahan nilai diagnostik adalah foto rongsen tengkorak dan CT Scan. (1,4) 
Pada foto rongsen tengkorak, neurofibromatosis mungkin menyerupai tampilan plagiosefali atau sista arakhnoid pada fossa media. Defek umum yang biasanya mengenai tulang belakang adalah displasia ruas tulang belakang, kifoskoliosis, dan scalloping  posterior badan ruas tulang belakang.
Gambaran radiologis neurofibromatosis telah dilaporkan. CT scan menunjukkan tidak hanya lesi tengkorak, namun juga lesi intrakranial. Displasia atap tengkorak, dasar tengkorak, dan orbit;  tumor intrakranial;  tumor orbital;  dan hipoplasia lobus temporal mudah  disaksikan.  Dilatasi ventrikuler adalah temuan yang umum  dijumpai pada neurofibromatosis dan mungkin akibat atrofi serebral ringan. (1,4)

DAFTAR RUJUKAN

1.       Saanin Syaiful. Ilmu Bedah Saraf. Laboratorium Bedah Saraf RSUP Dr. M. Djamil. FK UNAND Padang. Aviabel from: URL: http://www.yahoo. net/search/cache?/penyakitvonrecklinghausen/angelfire.com/nc/neurosurgery/Neurokutanosa.html
2.      Subowo. Genetika Medik – Pewarisan Autosomal. Dalam: Biologi Medik – 2. Fakultas Kedokteran Univeritas Malahayati. Bandar Lampung. 2001: 43-8.
3.      Himawan S. Tumor Susunan Saraf Pusat. Dalam: Kumpulan Kuliah Patologi. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta. 1973: 418.
4.      Http://www.yahoo.net/search/cache?/idionline.org/I-pkb/NEUROFIBRO MATOSIS.pdf.

About these ads

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s