Galaktosa adalah sebuah monosakarida. Merupakan hasil pemecahan dari laktosa. Hidrolisis laktosa menjadi glukosa dan galaktosa dikatalisis oleh enzim laktase dan β-galaktosidase. Enzim ini diproduksi oleh operon lac pada Escherichia coli.
Metabolisme galaktosa yang mengubah galaktosa menjadi glukosa, dilakukan oleh tiga enzim utama. Enzim tersebut adalah: galactokinase (GALK), galaktosa-1-fosfat uridyltransferase (Galt), dan UDP-galaktosa-4′-epimerase (Gale). [1]

Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa. [2]

II. DEFINISI GALAKTOSEMIA

Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa. Enzyme itu adalah galaktokinase(GALK), galaktose-1-phosphate uridyltransferas(GALT), dan uridin-diposphate galactose-4’ epimerase(GALE).[3] Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.

Defisiensi Galaktosemia tranferase sering terjadi pada periode neonatal dengan gejala gagal tumbuh, kesulitan makan, dan hyperbilirubinemia terkonjugasi yang memanjang. Kondisi bisa menjadi fatal jika diet membatasi laktosa/ galaktosa tidak diketahui. Komplikasi di kemudian hari meliputi sirosis hepatis, katarak, ataxia, kesulitan bicara, retardasi mental, dan kegagalan perkembangan ovarium.[4]
Makanan yang mengandung galaktosa dan laktosa adalah buah-buahan, sayuran, kacang polong, daging segar, daging olahan, dan daging sandwich, susu, kopi, dan produk susu lainnya.
Tidak ada jalur katabolik untuk memetabolisme galaktosa, sehingga strategi yang digunakan adalah mengkonversi galaktosa menjadi glukosa metabolit. Galaktosa diubah menjadi glukosa 6-fosfat dalam empat langkah. Reaksi pertama melalui jalur glukosa galaktosa interkonversi yaitu fosforilasi galaktosa ke galaktosa 1-fosfat oleh galactokinase. Kemudian Galaktosa 1-fosfat mengakuisisi kelompok uridyl dari uridin difosfat glukosa(UDP-glukosa), merupakan perantara dalam sintesis hubungan glikolisis, Produk dari reaksi ini, yang dikatalisis oleh galaktosa 1-fosfat transferase uridyl, yaitu UDP-galaktosa dan glukosa 1-fosfat. Pada bagian galaktosa, UDP-galaktosa di epimerisi menjadi glukosa. Konfigurasi dari gugus hidroksil pada 4 karbon terbalik dengan UDP-galaktosa 4-epimerase. [5]
Jumlah reaksi yang dikatalisis oleh galactokinase, para transferase, dan epimerase adalah: galaktosa + ATP à glukosa-1-P + ADP + H + [6].

Pada Metabolisme normal galaktosa terjadi sebagai berikut:
• Lactosa diubah menjadi glukosa dan galaktosa, dan di serap di usus halus.
• Galaktosa diambil dari RBC (mediasi carier), di fosforilasi ke Galaktose-1-Phosphat (Gal-1-P) oleh Galaktokinase (GALK)
• Gal-1-P di konversi ke Glucosa-1-Phospat )Glu-1P) menggunakan epimerasi dari UDP-Glukosa menjadi UDP- galaktosa oleh enzyme Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase (GALT). Yaitu:
Gal-1-P + UDP-Glucose  UDP-Galactose + Glu-1-P
• Glu-1-P memproses glikolisis.
• UDP-Galactose di ubah kembali menjadi UDP-Glucose oleh Uridyl Diphosphate Galactose 4-Epimerase (GALE)

Akumulasi Galactose
Reduksi menjadi galactitol
Pada pasien galactosemia, terjadi akumulasi substrat galaktosa untuk enzim yang mengkatalisis jalur poliol metabolisme karbohidrat. Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan aldoses, jenis gula, termasuk galaktosa, gula menjadi alkohol.[7] Data terbaru menunjukkan bahwa aldosa reduktase adalah enzim yang bertanggung jawab untuk tahap utama jalur ini. Oleh karena itu aldosa reduktase mengurangi galaktosa untuk membentuk gula alkohol nya, galactitol. Galactitol, tidak memiliki substrat yang cocok untuk enzim berikutnya dalam jalur poliol dehidrogenase. Jadi, galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh dan diekskresikan dalam urin pasien galactosemic. Akumulasi galactitol telah dikaitkan dengan banyak efek negatif dari galaktosemia, dan konsentrasi tinggi galactitol ditemukan pada orang dengan galaktosemia klasik (Galt defisiensi), defisiensi galactokinase, dan defisiensi epimerase.

Oxidasi menjadi galactonate
Akumulasi galaktosa juga dapat mengalami reaksi alternatif: oksidasi menjadi galactonate. Mekanisme pembentukan galactonate masih belum jelas. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa galaktosa dehidrogenase bertanggung jawab untuk mengubah galaktosa menjadi galactonolactone, yang kemudian secara spontan atau enzimatis mengkonversi ke galactonate. Setelah terbentuk, galactonate dapat masuk jalur fosfat pentosa. Jadi, oksidasi menjadi galactonate berfungsi sebagai bentuk alternatif dari metabolisme galaktosa. Ini membuat jalur akumulasi oksidatif galactonate kurang berbahaya daripada akumulasi galactitol.

III. TIPE GALAKTOSEMIA

Galaktosemia dapat disebabkan oleh defisiensi galctose-1-P-uridyl transferase (GALT)/classical galactosemia; defisiensi galactokinase (GALK); dan defisiensi UDP galactose-4-epimerase (GALE).
Beberapa bayi dengan tingkat GALT rendah didiagnosis dengan bentuk galaktosemia yang disebut Duarte varian. Hampir semua kasus galaktosemia Duarte varian bersifat jinak, namun paling sering menyerang bayi selama tahun pertama kehidupan.
Perkiraan insiden dari Galaktosemia, GALT (classical galactosemia)—1:60,000; Duarte variant galactosemia—1:16,000 ; GALK dan GALE dianggap langka.
Defisiensi Transferase galaktosemia biasanya terjadi pada periode neonatal dengan gejala gagal tumbuh, sulit makan dan hiperbilirubinemia terkonjugasi berkepanjangan. Kondisi ini bisa berakibat fatal jika pembatasan diet laktosa / galaktosa tidak diketahui. Presentasi di kemudian hari mungkin menyebabkan sirosis hepatik, katarak, ataksia, cacat wicara, retardasi mental dan kegagalan ovarium prematur. [8]

a. Classic Galactosemia
Peningkatan jumlah galaktosa dengan GALT rendah berisiko untuk mengalami galaktosemia klasik. Sementara itu galaktosa Total normal dengan GALT rendah berisiko untuk mengalami Duarte Variant, atau berisiko untuk galaktosemia klasik jika bayi mengkonsumsi non-laktosa. Kekurangan GALT mengarah ke pembentukan Gal-1-P dan UDP-Glukosa.[5]
Bayi dengan galaktosemia klasik tidak memiliki aktivitas enzim GALT dan tidak mampu untuk mengoksidasi galaktosa menjadi CO2. Dalam beberapa hari setelah meminum ASI atau susu formula yang mengandung laktosa, bayi akan mengalami komplikasi yang mengancam jiwa termasuk sulit makan, gagal tumbuh, hipoglikemia, kerusakan hepatoseluler, diatesis perdarahan, sakit kuning, dan hiperamonemia (lihat Tabel). Jika galaktosemia klasik tidak diobati, sepsis dengan Escherichia coli, syok, dan kematian dapat terjadi. Bayi yang bertahan hidup pada periode neonatal dan terus minum susu yang mengandung galaktosa menyebabkan cacat intelektual dan tanda-tanda saluran kortikal dan serebelum. [5]

Jika diet rendah lactose/galactose diberikan selama tiga sampai sepuluh hari pertama kehidupan, gejala akan hilang dengan cepat dan prognosis yang baik untuk mencegah gagal hati, sepsis Escherichia coli , kematian neonatal, dan cacat intelektual. Jika diagnosis galaktosemia tidak didirikan, sebagian bayi yang diobati dengan antibiotik intravena dan Pembatasan asupan laktosa akan menunjukkan kekambuhan, episodik ikterus dan pendarahan dari hemostasis diubah bersamaan dengan pengenalan laktosa. Jika pengobatan ditunda, komplikasi seperti kecacatan intelektual dan keterbelakangan pertumbuhan akan terjadi.[5]
Bahkan dengan terapi awal dan memadai, hasil jangka panjang pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan galaktosemia klasik dapat menyebabkan katarak, cacat bicara, pertumbuhan yang buruk, fungsi intelektual rendah, defisit neurologis (terutama temuan ekstrapiramidal dengan ataksia),dan insufisiensi dini ovarium (POI) [Schweitzer-Krantz 2003].
Hasil dan “beban penyakit” dapat diprediksi berdasarkan tingkat aktivitas enzim GALT, genotipe GALT, usia di mana kontrol terapi berhasil dicapai, dan sesuai dengan pembatasan diet laktosa. Hasil analisis formal untuk POI dan dyspraxia lisan menemukan tes napas 13CO2 menjadi parameter prognosis yang paling sensitif dan spesifik [Guerrero et al, 2000, Webb dkk tahun 2003, Barbouth et al 2006].
Rincian berikut merupakai hasil survey retrospektif cross-sectional dari 270 individu dengan galaktosemia klasik, yang dilaporkan oleh Waggoner dkk [1990].
• Perkembangan intelektual
Dari 177 orang setidaknya pada usia enam tahun dan tidak memiliki penyebab medis yang jelas untuk keterlambatan perkembangan lain selain galaktosemia, 45% digambarkan sebagai perkembangan tertunda. Nilai IQ rata-rata individu sebuah kelompok sedikit menurun (4-7 poin) dengan bertambahnya usia. Studi individu Belanda di berbagai usia menggunakan kuesioner kualitas hidup di bawah normal menunjukkan hasil kognitif [Bosch et al 2004b].
• Permasalahan bicara
Dilaporkan pada 56% (136/243) dari individu berusia tiga tahun atau lebih. Lebih dari 90% dari individu memiliki masalah bicara digambarkan sebagai memiliki kosakata tertunda dan masalah artikulasi, juga disebut “dyspraxia lisan”. Sebuah analisis, baru-baru ini menemukan masalah bicara yang lebih formal di 44% dari individu; 38% memiliki diagnosis spesifik dari perkembangan lisan dyspraxia [Robertson & Singh 2000, Webb et al 2003].
Hasil dari perkembangan dan skor IQ diamati pada individu dengan gangguan bicara dalam kelompok secara signifikan lebih rendah dibandingkan individu dengan ucapan normal, namun beberapa individu dengan masalah berbicara menunjukan hasil kisaran rata-rata.
• Fungsi motorik
Di antara individu dengan usia lebih dari lima tahun, 18% memiliki motorik tremor dan masalah dengan koordinasi, gerak, dan keseimbangan. Ataksia berat diamati dalam dua remaja.
• Fungsi gonad
Dari 47 anak perempuan dan wanita, 81% memiliki tanda-tanda insufisiensi dini ovarium (POI). POI dapat bermanifestasi sebagai ruam kulit pada kadar estrogen yang telah habis. Usia rata-rata saat menarche berusia 14 tahun dengan kisaran dari 10 sampai 18 tahun. Delapan dari 34 wanita di atas usia 17 tahun (termasuk dua dengan “gonad beruntun”) telah amenore primer. Kebanyakan wanita mengalami oligomenore dan amenore sekunder dalam beberapa tahun menarche. Hanya lima dari 17 wanita di atas usia 22 tahun telah menstruasi yang normal. Dua, yang melahirkan pada usia 18 dan 26 tahun, tidak pernah mengalami periode menstruasi yang normal.
• Pertumbuhan
Dalam banyak individu, pertumbuhan sangat tertunda pada masa kanak-kanak dan awal remaja, ketika pubertas sempat tertunda dan pertumbuhan terus berlanjut sampai akhir masa remaja, tinggi badan dewasa berhenti berada dalam kisaran normal. Penurunan tinggi badan lebih dari tinggi badan orang tua rata-rata terkait dengan penurunan IGF-I [Panis et al 2007].
• Katarak
Telah dilaporkan 30% dari 314 individu. Hampir setengah katarak digambarkan sebagai “mild” “transient,” atau “neonatal” dan diobati dengan diet, hanya delapan lainnya diobati melalui pembedahan. Pengobatan diet mulai pada usia rata-rata 77 hari bagi mereka dengan katarak dibanding dengan 20 hari untuk mereka yang tidak katarak. Namun, salah satu dari delapan orang yang membutuhkan operasi katarak adalah bayi yang telah dirawat sejak lahir.
• Hubungan antara pengobatan dan hasil
Tidak ada asosiasi yang signifikan yang ditemukan kecuali insiden lebih besar dari keterlambatan perkembangan antara individu-individu yang tidak diobati sampai setelah usia dua bulan. Namun, skor IQ tidak berkorelasi dengan usia ketika pengobatan dimulai. Efek pengobatan dini pada hasil belajar di 27 sibships, tiga di antaranya memiliki tiga saudara kandung yang terpengaruh. Para saudara kandung yang lebih tua didiagnosis dan dirawat setelah gejala klinis terjadi atau hasil skrining bayi yang baru lahir telah dilaporkan, sedangkan saudara kandung yang lebih muda diobati dalam waktu dua hari kelahiran. Meskipun saudara kandung yang lebih muda diobati dini dan hanya satu gejala neonatal dikembangkan, perbedaan skor IQ di antara saudara kandung secara statistik tidak signifikan, dan kemampuan bicara dan fungsi ovarium dari saudara kandung yang lebih muda tidak lebih baik daripada saudara kandung mereka yang lebih tua.
• Pembatasan susu dalam diet ibu selama kehamilan.
Dilaporkan selama 21 dari 38 bayi yang dirawat sejak lahir. Hasil jangka panjang dari 21 tidak lebih baik dibandingkan dengan 17 individu yang asupan susu ibu tidak dibatasi selama kehamilan. Tidak ada perbedaan yang signifikan dapat diamati dalam tingkat komplikasi antara individu dengan aktivitas enzim residu dan mereka yang tidak aktivitas enzim diukur, kecuali bahwa individu dengan beberapa aktivitas enzim cenderung menjadi lebih tinggi untuk usia mereka.
• Individu dengan / tanpa komplikasi neurologis
Tidak ada perbedaan yang diamati dalam pengobatan atau faktor biokimia antara 56 orang yang memiliki kecerdasan, berbicara, dan fungsi motor yang normal dengan 25 individu yang perkembangannya tertunda dan memiliki masalah bicara dan motorik.
• Hubungan komplikasi
Keterlambatan perkembangan dan skor IQ rendah dikaitkan dengan masalah bicara, masalah motorik, dan pertumbuhan tertunda, tapi tidak dengan fungsi ovarium yang abnormal.
• Perbedaan gender
Wanita memiliki penurunan skor IQ rata-rata setelah usia sepuluh tahun (p 1200 mg/hari pada anak-anak serta vitamin D3 (cholecalciferol) dosis 1000 IU/hari dapat mencegah penurunan mineralisasi tulang. Tidak jelas bagaimana mencegah efek sekunder kronis seperti hipogonadisme hipergonadotropik pada wanita, ataksia, dan keterlambatan pertumbuhan.

b. Defisiensi Galactokinase (GALK)
Harus dipertimbangkan pada individu yang memiliki katarak, peningkatan konsentrasi plasma dari galaktosa, dan peningkatan ekskresi urin galactitol, tetapi klinik terlihat sehat. Orang-orang ini memiliki enzim aktivitas GALT normal dan gal-1-P tidak terakumulasi. Katarak disebabkan oleh akumulasi galaktosa dalam serat lensa dan pengurangan terhadap galactitol, alkohol impermeant. Hal ini menyebabkan peningkatan osmolalitas intraseluler dan pembengkakan dengan hilangnya plasma membran potensial dan kematian sel redoks konsekuen. Deteksi berkurangnya aktivitas enzim GALK merupakan diagnostik. Mutasi pada GALK1 merupakan penyebabnya [Kolosha et al, 2000, Hunter et al 2001]. Prevalensi kekurangan GALK tidak diketahui, tetapi mungkin kurang dari 1:100.000. Kekurangan GALK mengarah ke pembentukan galaktosa yang dapat dikonversi ke galactitol beracun.

c. Defisiensi UDP-galaktosa 4-epimerase (GALE)

GALE dapat dilihat pada individu yang memiliki penyakit hati, tuli sensorineural, gagal tumbuh, dan peningkatan RBC galaktosafosfat tapi aktivitas enzim GALT normal. Peningkatan RBC gal-1-P dan aktivitas enzym GALT normal pada bayi baru lahir yang sehat juga berhubungan dengan defisiensi GALE. Deteksi berkurangnya aktivitas enzim GALE merupakan diagnostik. Mutasi pada GALE merupakan penyebabnya. Defisiensi Gale memiliki kejadian diperkirakan 1:23,000 di Jepang dan tidak diketahui prevalensi pada populasi lain.[5] Kekurangan GALE menyebabkan pembentukan Ga-lP dan UDP-galaktosa tidak dapat dikonvert kembali ke UDP-Glukosa.
Individu dengan bentuk varian dari galaktosemia memiliki beberapa aspek galaktosemia klasik, termasuk katarak dini, cacat intelektual ringan dengan ataksia, dan keterbelakangan pertumbuhan. Selain itu mereka mungkin mengalami bicara dyspraxic, dan pada wanita mungkin mengalami amenore atau menopause dini.

IV. DIAGNOSIS
a. Tanda dan Gejala
Bayi yang terkena galaktosemia biasanya lahir dengan gejala lemas, diare muntah, gagal tumbuh, dan ikterus. Jika terdiagnosis bayi terkena galaktosemia klasik bisa mengalami gangguan pencernaan, gagal untuk menaikkan berat badan hiperamonemia kuning, sepsis, dan shock pada periode baru lahir. Katarak ada dalam sekitar 10% bayi. Keterbelakangan mental dan pertumbuhan fisik tertunda terjadi pada beberapa bayi yang bertahan hidup tidak diobati.

b. Uji Laboratorium
Diagnosis galaktosemia melalui atau tes urine yang memeriksa akumulasi galaktosa dan galaktos 1-P atau tes darah (dari tumit bayi) yang memeriksa enzim GALT.
Aktifitas enzim galaktosafosfat uridyltransferase (GALT)
Enzym GALT memiliki fungsi Bimolekular. Terlebih dahulu mengubah UDP-glukosa menjadi glukosa. Perantara pembentukan UMP-GALT dan reaksi kedua mengikat galaktosafosfat dan melepaskan UDP-galaktosa. Reaksi keseluruhan adalah kecepatan-membatasi produksi heksosa uryldylated untuk modifikasi pasca-translasi dari glikoprotein dan glikolipid.
• Ketika aktivitas enzim GALT tidak mencukupi, gal-1-P, galaktosa, dan penumpukan galactitol, Gal bersaing dengan UTP-dependent glucose-1-P pyrophosphorylase untuk mengurangi produksi UDP-glukosa, dengan demikian, UDP-glutathione dan UDP-gal berkurang, sehingga protein glikosilasi dan glikolipid abnormal
• galaktosa diubah menjadi galactitol dalam sel dan menghasilkan efek osmotik seperti pembengkakan dari serat lensa yang dapat menyebabkan katarak dan pembengkakan neuron yang dapat menghasilkan pseudotumor cerebri.
Dalam klasik galaktosemia, aktivitas enzim GALT kurang dari 5% dari nilai kontrol dan gal-1-P eritrosit lebih tinggi dari 10 mg / dL; Pada Duarte varian, aktivitas enzim GALT biasanya lebih tinggi 5% dan mendekati 25% dari nilai kontrol; Dalam GALK dan GALE terjadi Peningkatan galaktosa total dengan aktivitas enzim GALT normal.

Tes biokimia
diperlukan untuk diagnosis dan pemantauan terapi, sebagai berikut:
• Konsentrasi eritrosit galaktosafosfat Metabolisme prekursor ini diblokir dalam urutan reaksi aktivitas enzim GALT . Konsentrasi fosfat galaktosa eritrosit melebihi 2 mg / dL dapat digunakan untuk memantau efektivitas terapi. Dalam galaktosemia klasik, gal-1-P mengalami peningkatan antara 2 dan 5 mg / dL meskipun telah diterapi.
• Galactitol. Sebuah produk dari sebuah jalur alternatif untuk metabolisme galaktosa, penumpukan galactitol dapat diukur dalam urin. penumpukan galactitol lebih besar dari 78 mmol/ mol kreatinin dalam urin adalah abnormal. Korelasi dengan langkah-langkah lainnya mungkin tidak sempurna.
• Oksidasi tubuh Total galaktosa 13C untuk 13CO2. Penghilangan napas kurang dari 5% dari galaktosa 13C sebagai 13CO2 setelah dua jam pemberian 13C-D galaktosa mendefinisikan keparahan fenotipe metabolit [Berry et al, 2000]. Seperti pengujian yang digunakan dalam protokol penelitian Tahap II [Guerrero et al, 2000, Webb dkk 2003] dan mungkin menjadi berguna sebagai pengobatan awal untuk galaktosemia sebelum bayi keluar dari ruang bayi. [Barbouth et al 2007].

GC/MS metode pengenceran isotop
Pengukuran eksperimental penumpukan galactitol dan galactonate dalam urin yang dibuat dengan metode GC/MS pengenceran isotop [Yager et al 2006].
Catatan: Bayi yang baru lahir dengan hasil yang dipertanyakan pada skrining bayi yang baru lahir harus terus diobati dengan susu formula kedelai sambil menunggu konfirmasi hasil pengujian yang pasti.

V. TERAPI
Galaktosemia klasik
Pencegahan manifestasi utama
Dalam setiap “screen-positif” bayi baru lahir untuk intervensi galaktosemia segera beri diet standar perawatan sementara diagnosa sedang berlangsung. Jika aktivitas enzim GALT kurang dari 10% dari aktivitas kontrol dan sel darah merah (RBC gal-1-P) gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg/hari; pembatasan asupan galaktosa dilanjutkan dan semua produk susu formula diganti dengan yang mengandung sukrosa, fruktosa, dan non-galaktosa polycarbohydrates tanpa laktosa bioavailable. Manajemen diet menjadi kurang penting setelah masa bayi dan anak usia dini, itu diperdebatkan apakah konsumsi galaktosa harus dibatasi pada bayi dan anak-anak dengan kontrol aktivitas enzim GALT 5% sampai 25% dan dengan aktivitas enzim GALT genotipe seperti p.Asn314Asp / p.Gln188Arg.

Pencegahan komplikasi sekunder
Pemberian Suplemen kalsium pada 750 mg / hari pada neonatus dan >1200 mg/hari pada anak-anak serta vitamin D3 (cholecalciferol) dosis 1000 IU/hari dapat mencegah penurunan mineralisasi tulang. Tidak jelas bagaimana mencegah efek sekunder kronis seperti hipogonadisme hipergonadotropik pada wanita, ataksia, dan keterlambatan pertumbuhan.

Pengawasan
Pemantauan rutin untuk akumulasi analit beracun (misalnya, RBC gal-1-P gal-1-PP dan penumpukan galactitol urine); pemeriksaan ophthalmologic; evaluasi perkembangan rutin; penilaian berbicara dan terapi wicara awal untuk dyspraxia verbal intervensi klinis yang tepat.

Varian galaktosemia (defisiensi GALK dan GALE )
Kesepakatan belum dicapai pada apakah individu dengan bentuk varian dari galaktosemia sisa aktivitas enzim GALT kisaran 5% -20% dari aktivitas kontrol harus dibatasi untuk konsumsi galaktosa selama masa bayi dan anak usia dini. penumpukan gal-1-P-1- Lanjutan dapat menyebabkan gejala sisa seperti katarak, ataksia, ucapan dyspraxic, defisit kognitif, dan POI.

DAFTAR PUSTAKA

1. Sunehag A, Tigas S, Haymond MW (January 2003). Contribution of plasma galactose and glucose to milk lactose synthesis during galactose ingestion. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88 (1): 225–9. doi:10.1210/jc.2002-020768. PMID 12519857
2. Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM (1956). Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism. Science 13 (123): 635–6
3. Segal S, Berry GT: Disorders of galactose metabolism. In: The metabolic and molecular bases of inherited diseases: (Edited by: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D) McGraw-Hill, Inc. 1995, 1:967-1000
4. Waggoner D, Buist N, Donnell G: Long-term prognosis in galactosemia: Results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1990, 13:802-818
5. Elsal J, Louis, II, MD, FFACMG (October 2010). Galactosemia. Classic Galactosemia, GALT Deficiency, Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency. Includes: Variant Galactosemias. Miller School of Medicine Miami University.
6. Bosch AM (August 2006). “Classical galactosaemia revisited”. J. Inherit. Metab. Dis. 29 (4): 516–25. doi:10.1007/s10545-006-0382-0. PMID 16838075
7. Kolatkar, Nikheel Dr. “Aldose Rudctase Inhibitors.” Your Total Health. http://yourtotalhealth.ivillage.com/aldose-reductase-inhibitors.html
8. Waggoner D, Buist N, Donnell G: Long-term prognosis in galactosemia: Results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis 1990, 13:802-818
9. Fensom AH, Benson PF, Blunt S (November 1974). “Prenatal diagnosis of galactosaemia”. Br Med J 4 (5941): 386–7. doi:10.1136/bmj.4.5941.386. PMC 1612460. PMID 4154122

Sobat bebas mencopy paste tulisan disini untuk kepentingan pendidikan bukan komersil. Namun, saya harap sobat mencantumkan creditnya atau menuliskan komentar di blog ini demi perbaikan di kemudian hari atau sekedar bersilaturahim dengan saya.

Pasien dalam keadaan penurunan kesadaran sedang atau berat dapat dikategorikan sebagai stupor atau koma. Keadaan ini merupakan keadaan emergensi atau gawat darurat bila terjadi akut. Banyak variasi penyebab baik itu keadaan metabolik atau suatu proses intrakranial yang dapat mengakibatkan pasien dalam keadaan stupor atau koma ini. Adapun manajemen pada pasien seperti ini haruslah berfokus untuk menstabilkan keadaan pasien, menegakkan diagnosis, dan menatalaksana pasien berdasarkan penyebab dari penyakit tersebut.

Tinjauan pustaka ini bertujuan sebagai tambahan referensi untuk mahasiswa kedokteran, paramedis dan para dokter non neurologis yang bekerja di Rumah Sakit dalam menangani dan mentatalaksana pasien dengan kelainan neurologis yang datang di ruang gawat darurat, intensive care unit, bangsal, atau pun klinik.

Hal yang perlu Dipikirkan

Dalam menangani pasien dalam keadaan stupor dan koma untuk pertama kali ada beberapa pertanyaan dalam benak kita sebagai pertimbangan yaitu :

1. Bagaimana tanda vital dari pasien tersebut ?
2. Apakah jalan napas baik ?

Pasien stupor dan koma beresiko tinggi untuk terjadinya aspirasi, yang disebabkan karena hilangnya refleks batuk dan muntah, hipoksia, yang terjadi karena hilangnya kemampuan bernafas. Pemasangan endotracheal tube (ETT) dengan intubasi merupakan cara yang paling efektif untuk menjaga jalan nafas baik dan oksigenasi yang adekuat.

Bila pasien dalam keadaan koma yang dalam atau adanya tanda gangguan respirasi lebih baik kita memanggil dokter Anestesi untuk melakukan intubasi. Pada pasien stupor dengan pernafasan yang normal dapat kita berikan 100 % oksigen dengan face mask sampai hipoksemia tidak kita temukan.

• Apakah ada riwayat trauma, pemakaian obat-obatan, atau terpapar oleh toksin ?

Lakukan deskripsi pasien dengan cepat mengenai riwayat penyakit sekarang dan dahulu baik medis maupun neurologis.

• Adakah orang yang dapat ditanyakan tentang keadaan pasien sebelumnya ?

Kerabat, teman, personil ambulance, atau orang lain yang terakhir kali kontak dan mengetahui keadaan pasien sebaiknya kita suruh tunggu untuk menanyakan keadaan pasien sebelum kejadian.

Setelah keadaan umum pasien kita dapat langkah selanjutnya adalah memberikan terapi emergensi dan melakukan pemeriksaan penunjang yang diperlukan, antara lain :

1. Konsultasi ke anestesiologis bila diperlukan intubasi atau lakukan intubasi bila telah mendapat pelatihan dari Advance Trauma Life Support (ATLS)  ataupun Advance Cardiac Life Support (ACLS).
2. Pasang jalur intrravena (iv line)
3. Lakukan pemeriksaan kadar gula sewaktu dengan glucose stick. Hal ini harus dilakukan secepatnya, karena hipoglikemia merupakan kasus yang dapat ditangani secara cepat sebagai penyebab stupor atau koma yang dapat disertai keadaan lain seperti sepsis, henti jantung, atau trauma)
4. Lakukan pemeriksaan darah antara lain :
   • Kimia darah ( glukosa darah sewaktu, elektrolit, BUN/ureum, kreatinin)
   • Hitung darah lengkap
   • Analisa gas darah
   • Kalsium dan magnesium
   • Protrombin time (PT)/ partial thromboplastin time (PTT)
5. Bila etiologi dari koma tidak jelas lakukan pemeriksaan skrining toksikologi, tes fungsi tiroid, fungsi hepar, kortisol serum, dan kadar ammonia.
6. Lakukan pemasangan folley catheter
7. Lakukan pemeriksaan urinalisa, elektrokardiogram (EKG) dan rontgen thoraks.
8. Berikan terapi emergensi. Hal ini dapat diberikan ’dilapangan’ atau bila etiologi dari penyebab koma tidak jelas. Diantaranya :
   • Thiamin 100 mg iv ( dimana pemberian tiamin dapat mengembalikan pasien dari koma yang disebakan karena defisiensi thiamin akut (Wernicke ensefalopati). Harus diberikan sebelum pemberian dekstrose karena hiperglikemi dapat menyebabkan konsumsi thiamin yang berlebihan dan memperburuk keadaan pasien.
   • 50 % dekstrose 50 ml (1 ampul) iv
   • Naloxone (Narcan) 0.4 – 0.8 mg iv, pada keadaan koma yang disebabkan intoksikasi opiat. Dosis dapat diberikan sampai 10 mg.
   • Flumazenil (Romazicon) 0.2 – 1.0 mg iv, diberikan pada pasien yang koma dicurigai karena intoksikasi benzodiazepin. Dosis dapat diberikan hingga 3 mg dan jangan diberikan bila telah terjadi kejang pada pasien, karena flumazenil ini dapat menimbulkan kejang.

Etiologi Koma

Secara umum stupor dan koma dapat disebabkan menjadi tiga kategori besar :

• Kelainan struktur intrakranial (33 %)

Kebanyakan kasus ditegakkan melalui pemeriksaan imajing otak ( computed tomography [CT] or magnetic resonance imaging [MRI] atau melalui lumbal punksi [LP].

• Kelainan metabolik atau keracunan (66%)

Dikonfirmasi melalui pemeriksaan darah, tapi tidak selalu positif.

• Kelainan psikiatris (1%)

Stupor atau koma disebabkan oleh penyakit mempengaruhi kedua hemisfer otak atau batang otak. Lesi unilateral dari satu hemisfer tidak menyebabkan stupor atau koma kecuali massa tersebut besar hingga menekan hemisfer kontralateral atau batang otak. Koma yang disebabkan kelainan fokal di batang otak terjadi karena terganggunya reticular activating system. Kelainan metabolik dapat menyebabkan gangguan kesadaran karena efek yang luas terhadap formasio retikularis dan korteks serebral.

Tiga penyebab koma yang  dapat cepat menyebabkan kematian dan dapat ditangani antara lain :

1. Herniasi dan penekanan batang otak : space ocupying lession yang menyebabkan koma merupakan keadaan emergensi bedah saraf.
2. Peningkatan tekanan intrakranial (TIK) : peningkatan TIK dapat menyebabkan gangguan perfusi otak dan global hypoxic-ischemic injury.
3. Meningitis atau encephalitis : kematian akibat meningitis bakterialis atau herpes encephalitis dapat dicegah dengan terapi secepatnya.

Penyebab koma seringkali dapat ditentukan melalui anamnesis perjalanan penyakit melalui keluarga, teman, personel ambulan, atau orang lain yang terakhir kontak dengan pasien dengan menanyakan :

1. Kejadian terakhir
2. Riwayat medis pasien
3. Riwayat psikiatrik
4. Obat-obatan
5. Penyalah gunaan obat-obatan atau alkohol

Dengan atau tanpa anamnesis, petunjuk penyebab koma dapat juga ditegakkan melalui pemeriksaan fisik :

1. Tanda vital : hipertensi yang berat dapat disebabkan oleh lesi intrakranial dengan peningkatan TIK atau ensefalopati karena hipertensi.
2. Kulit : tanda eksternal dari trauma, neddle track, rash, cherry redness ( keracunan CO), atau kuning
3. Nafas : alkohol, aseton, atau fetor hepaticus dapat menjadi petunjuk
4. Kepala : tanda fraktur, hematoma, dan laserasi
5. THT : otorea atau rhinorea CSF, hemotimpanum terjadi karena robeknya duramater pada fraktur tengkorak, tanda gigitan pada lidah menandakan serangan kejang.
6. Leher (jangan manipulasi bila ada kecurigaan fraktur dari cervival spine) : kekakuan disebabkan oleh meningitis atau perdarahan subarakhnoid.
7. Pemeriksaan neurologis : untuk menentukan dalamnya koma dan lokalisasi dari penyebab koma.

Pemeriksaan Neurologis

1. Status generalis : terbukannya kelopak mata dan rahang yang lemas menandakan dalamya koma. Deviasi dari kepala dan gaze menandakan suatu lesi hemisfer ipsilateral yang luas. Myoklonus ( menandakan suatu proses metabolik), twitching otot yang ritmik (indikasi dari kejang), tetani.
2. Tingkat kesadaran : dapat ditentukan melalui skala koma Glasgow untuk memudahkan kita untuk mencatat perkembangan pasien. Untuk lebih mudahnya gangguan kesadaran pada pasien dapat dideskripsikan berdasarkan letargi, stupor, dan koma.
3. Pernafasan : pola pernafasan yang abnormal dapat membantu kita menentukan lokalisasi dari koma. Diantaranya :
   1. Cheyne-Stokes : lesi bihemisfer atau ensefalopati merabolik
   2. Central neurogenic hiperventilation : CNS limfoma atau kerusakan batang otak karena herniasi tentorial
   3. Apneustic breathing : kerusakan pons
   4. Cluster breathing : kerusakan pons dan cerebelar
   5. Ataxic breathing : kerusakan pusat pernafasarn medular (lesi di fosa posterior)
4. Lapang pandang : dapat diperiksa dengan melakukan refleks ancam terhadap mata sehingga berkedip. Kehilangan refleks ancam pada salah satu sisi mata menandakan terjadinya suatu hemianopia.
5. Funduskopi : edema papil terjadi pada peningkatan TIK setelah lebih dari 12 jam dan jarang terjadi secara akut. Tidak adanya suatu edema papil menyingkirkan adanya peningkatan TIK. Pulsasi spontan dari vena sulit diidentifikasikan, tetapi bila kita temukan menandakan TIK yang normal. Perdarahan subhialoid yang berbentuk seperti globul bercak darah pada permukaan retina biasanya berhubungan dengan terjadinya suatu perdarahan subarakhnoid.
6. Pupil : pastikan bentuk, ukuran, dan reaksi pupil terhadap rangsang cahaya.
   1. Simetris dan reaktif terhadap rangsang cahaya menandakan midbrain dalam keadaan intak. Pupil yang reaktif tanpa disertai respon dari kornea dan okulosefalik menandakan suatu keadaan koma yang disebabkan kelainan metabolik.
   2. Midposition (2-5 mm) terfiksir atau pupil ireguler menandakan suatu lesi fokal di midbrain.
   3. Pupil pinpoint yang reaktif menandakan kerusakan pada tingkat pons. Intoksikasi dari opiat dan kholinergik (pilokarpin) juga dapat menyebabkan pupil seperti ini.
   4. Pupil anisokor dan terfiksir terjadi pada kompresi terhadap CN III pada herniasi unkus. Ptosis dan exodeviasi juga terlihat pada kejadian tersebut.
   5. Pupil terfiksir dan dilatasi menandakan suatu herniasi sentral, iskemia hipoksia global, keracunan barbiturat, scopolamine, atau gluthethimide.
7. Pergerakan bola mata (gaze):
   1. Perhatikan posisi saat istirahat :

1. i.      Deviasi gaze menjauhi sisi yang hemiparesis menandakan suatu lesi hemisper kontralateral dari sisi yang hemiparesis
2. ii.      Deviasi gaze ke arah sisi yang hemiparesis menunjukkan :
   1. lesi di pons kontralateral hemiparesis
   2. lesi di thalamus kontralateral dari hemiparesis
   3. aktivitas kejang pada hemisfer kontralateral dari hemiparesis
3. iii.      Deviasi mata kearah bawah menandakan suatu lesi di tectum dari midbrain, disertai dengan gangguan reaktifitas pupil dan nistagmus refrakter dikenal sebagai sindroma parinoud

1. iv. Slow roving eye movement yang dapat konjugasi atau diskonjugae tidak menunjukkan lokalisasi lesi yang berarti, berhubungan dengan disfungsi hemisfer bilateral dan aktifnya refleks okulosefalik
2. v. Occular bobbing, yaitu terdapat reaksi cepat dari pergerakan bola mata ke arah bawah yang kembali ke posisi semula dengan lambat menunjukkan kerusakan bilateral dari pusat gaze horisontal pada pons.
3. vi. Saccadic eye movement tidak terlihat pada pasien koma dan menunjukkan suatu psikogenik unresponsive.
4. i.      Fase tonik tanpa disertai respons fase cepat dari nistagmus menandakan koma disebabkan disfungsi bihemisfer
5. ii.      Paresis konjugae dari gaze menandakan lesi unilateral hemisfer atau pons
6. iii.      Kelemahan mata asimetris menandakan lesi pada batang otak
7. iv.      Refleks okulovestibular negatif menandakan koma yang dalam yang mendepresi fungsi batang otak.
8. i.      Perintah verbal : normal
9. ii.      Rangsang nyeri : dengan menggosokkan kepalan tangan pemeriksa pada sternum dan penekanan pada nailbed dengan menggunakan handel dari hammer.

1. 1. Refleks okulosefalik (doll’s eye), respons yang intak terjadi pergerakan bola mata berlawanan dari arah pemutaran kepala. Bila tidak terjadi refleks ini menunjukkan disfungsi dari bilateral hemisfer serebri dan gangguan integritas dari struktur batang otak, yang sering terlihat pada koma metabolik.
   2. Refleks okulovestibular (kalori dingin), respons yang normal terdiri dari deviasi tonik ke arah rangsangan air dingin yang dimasukkan ke lubang telinga dan terjadi nistagmus cepat ke arah kontralateral.

1. Refleks kornea : menandakan intaknya batang otak setinggi CN 5( aferen) dan CN 7 (eferen)
2. Refleks muntah : dapat dilakukan dengan memanipulasi endotrakheal tube.
3. Respons motorik :merupakan indikator terbaik dalam menentukan dalam dan beratnya keadaan koma. Yang diperhatikan yaitu :
   1. Pergerakan spontan : lihat adanya suatu asimetri
   2. Tonus otot : peningkatan tonus otot bilateral pada ekstremitas bawah merupakan tanda penting terjadinya suatu herniasi serebri.
   3. Induksi pergerakan melalui :

1. Respon sensoris : respons asimetris dari stimulasi menandakan suatu lateralisasi defisit sensoris.
2. Refleks :
   1. Refleks tendon dalam : bila asimetris menunjukkan lateralisasi defisit motoris yang disebabkan lesi struktural
   2. Refleks plantar : respon bilateral Babinski’s menunjukkan coma akibat struktural atau metabolik.

Pemeriksaan Penunjang

Karena pentingnya penentuan diagnosis yang cepat pada etiologi pasien dengan koma karena dapat mengancam nyawa, maka pemeriksaan penunjang harus segera dilakukan dalam membantu penegakkan diagnosis, yaitu antara lain :

1. CT atau MRI scan Kepala : pemberian kontras diberikan apabila kita curigai terdapat tumor atau abses. Dan mintakan print out dari bone window pada kejadian trauma kepala
2. Punksi Lumbal : dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan meningitis, encephalitis, atau perdarahan subarachnoid bila diagnosis tidak dapat ditegakkan melalui CT atau MRI kepala.
3. EEG : bisa saja diperlukan pada kasus serangan epileptik tanpa status kejang, keadaan post ictal, koma metabolik bila diagnosis tidak ditegakkan melalui pemeriksaan CT dan LP.

Keadaa pseudokoma harus kita curigai bila semua pemeriksaan diagnostik telah kita lakukan dan masih tidak dapat menegakkan diagnosis penyebab dari koma tersebut. Diantaranya yaitu :

1. Koma psikogenik
2. Locked in syndrome : kerusakan pons bilateral
3. Mutism akinetik : kerusakan pada frontal dan thalamus

Manajemen Pasien dengan Koma

1. Penanganan emergensi dekompresi pada lesi desak ruang (space occupying lesions / SOL ) dapat menyelamatkan nyawa pasien.
2. Bila terjadi suatu peningkatan TIK, berikut adalah penanganan pertamanya :
   1. Elevasi kepala
   2. Intubasi dan hiperventilasi
   3. Sedasi jika terjadi agitasi yang berat  ( midazolam 1 – 2 mg iv )
   4. Diuresis osmotik dengan manitol 20% 1 g/kg BB iv
   5. Dexametason 10 mg iv tiap 6 jam pada kasus edema serebri oleh tumor atau abses setelah terapi ini monitor ICP harus dipasang.
3. Kasus encephalitis yang dicurigai oleh infeksi virus herpes dapat diberikan acyclovir 10 mg/kg iv tiap 8 jam
4. Kasus meningitis lakukan terapi secara empiris. Lindungi pasien dengan ceftriaxon 2×1 g iv dan ampicillin 4×1 g iv sambil menunggu hasil kultur

Terapi Umum

1. Proteksi jalan nafas : adekuat oksigenasi dan ventilasi
2. Hidrasi intravena : gunakan normal saline pada pasien dengan edema serebri atau peningkatan TIK
3. Nutrisi : lakukan pemberian asupan nutrisi via enteral dengan nasoduodenal tube, hindari penggunaan naso gastrik tube karena adanya ancaman aspirasi dan refluks
4. Kulit : hindari dekubitus dengan miring kanan dan kiri tiap 1 hingga 2 jam, dan gunakan matras yang dapat dikembangkan dengan angin dan pelindung tumit
5. Mata : hindari abrasi kornea dengan penggunaan lubrikan atau tutup mata dengan plester
6. Perawatan bowel : hindari konstipasi dengan pelunak feses (docusate sodium 100 mg 3×1 ) dan pemberian ranitidin 50 mg iv tiap 8 jam untuk menghindari stress ulcer akibat pemberian steroid dan intubasi
7. Perawatan bladder : indwelling cateter urin dan intermiten kateter tiap 6 jam
8. Mobilitas joint : latihan pasif ROM untuk menghindari kontraktur
9. Profilaksis deep vein trombosis (DVT) : pemberian 5000 iu sc tiap 12 jam, penggunaan stoking kompresi pneumatik, atau kedua-duanya

Prognosis

Prognosis pasien tergantung dari penyebab utama penyakit dibanding dari dalamnya suatu koma. Koma yang disebabkan karena metabolik dan intoksikasi obat lebih baik prognosisnya dibanding koma yang disebabkan oleh kelainan struktur intrakranial.

Kriptorkismus adalah suatu keadaan di mana setelah usia satu tahun1,2 satu atau kedua testis tidak berada di dalam kantong skrotum1-6, tetapi berada di salah satu tempat sepanjang jalur desensus yang normal7-10.

Kriptorkismus berasal dari kata cryptos (Yunani) yang berarti tersembunyi dan orchis yang dalam bahasa latin disebut testis8. Nama lain dari kriptorkismus adalah undescended testis3-6,8,9,11-22, tetapi mesti dijelaskan lagi apakah yang dimaksud sebagai kriptorkismus murni, testis ektopik8,16 ataupun pseudo kriptorkismus8,21. Testis yang berlokasi di luar jalur desensus yang normal disebut sebagai testis ektopik, sedangkan testis yang terletak tidak di dalam skrotum tetapi dapat didorong masuk ke dalam skrotum dan menaik lagi bila dilepaskan dinamakan pseudokriptorkismus atau testis retraktil.8

Testis yang terletak tidak di dalam skrotum akan mengganggu spermatogenesis21, meningkatkan kemungkinan terjadinya torsi dan keganasan9,23. Alasan utama kenapa testis harus diturunkan adalah agar testis ini dan testis kontra lateral yang normal tidak mengalami kerusakan pada tubulus seminiferus24 sehingga infertilitas dapat dicegah3,5,6,11,15,18,19,24-6.

Insidens undescended testis pada bayi baru lahir adalah 3–6%25; 1,8% pada usia satu bulan22,27,28 dan 1,5% pada usia 3 bulan28; serta 0,5–0,8% pada anak usia satu tahun8,9. Pada bayi cukup bulan, 3% di antaranya menderita kriptorkismus18,29,30 dan pada bayi kurang bulan insidensnya lebih tinggi6,16,31, sekitar 33%18,30. Pada bayi berat lahir rendah insidennya juga tinggi6,27.

Kriptorkismus unilateral insidensnya lebih banyak daripada yang bilateral7,10,28,32 dan lokasinya sebagian besar di kiri (52,1% kiri dan 47,9% kanan)33.

Kriptorkismus merupakan gangguan diferensiasi seksual yang paling sering terjadi pada laki-laki11,18,27,34, pada penderita defisiensi gonadotropin seperti penderita sindrom Kallman, Prader-Willi, Lawrence-Moon-Biedl, dan pada beberapa sindrom dengan gangguan biosintesis testosteron9,10,32.

Di Inggris, insidens kriptorkismus meningkat lebih dari 50% pada 1965–198533,35. Baru-baru ini, dilaporkan meningkatnya angka kejadian kriptorkismus di Inggris, Amerika Serikat, dan Amerika Selatan36. Di Bagian I. Kes. Anak FKUI-RSUPNCM dari 1987–1993 didapatkan 82 anak dengan kriptorkismus9,23 sedangkan di Bagian I. Kes. Anak FKUSU-RSUP H. Adam Malik Medan dari 1994–1999 didapatkan 15 kasus.

Untuk mereposisi testis ke dalam skrotum, dilakukan terapi hormonal dan pembedahan. Walaupun masih diperdebatkan9,23,37, terapi hormonal tetap digunakan sebelum intervensi bedah dilakukan5,9,23,25,31,38, karena diduga terapi hormonal dengan HCG memfasilitasi terapi bedah16.

Hormon yang digunakan untuk terapi kriptorkismus antara lain Human Chorio Gonadotropic Hormone (HCG), Luteinizing Hormone Releasing Hormone (LHRH), dan kombinasi LHRH dengan HCG9,23.

Terapi hormonal pada penderita kriptorkismus telah dilakukan sejak 1930 dengan menggunakan substansi gonadotropin yang berasal dari urine wanita hamil. Pengobatan yang dilakukan oleh berbagai ahli memberikan hasil yang bervariasi, tergantung dari metode atau protokol pengobatan yang dipergunakan23. Tulisan ini bertujuan untuk mengemukakan tentang kriptorkismus dan penatalaksanaannya.

Etiologi dan Patogenesis

Penyebab kriptorkismus mungkin berbeda antara satu kasus dengan yang lainnya39. Namun, sebagian besar tidak diketahui penyebabnya22,40. Ada beberapa hal yang berhubungan dengannya, yaitu :

1. Disgenesis gonadal
   Banyak kasus kriptorkismus yang secara histologis normal saat lahir, tetapi testisnya menjadi atrofi/disgenesis pada akhir usia 1 tahun dan jumlah sel germinalnya sangat berkurang pada akhir usia 2 tahun2,10,16,21.
2. Mekanis/kelainan anatomis lokal
   Testis yang kriptorkismus sering disertai dengan arteri spermatika yang pendek8, terganggunya aliran darah21, hernia6,15,17, kurang panjangnya vas deferens8,10, abnormalnya ukuran kanalis inguinalis atau cincin inguinal superfisial, kurangnya tekanan abdominal dan tarikan gubernakulum untuk mendorong testis ke cincin inguinal10,30, serta adanya kelainan epididimis17.
3. Endokrin/hormonal
   Meliputi kelainan aksis hipotalamus-hifofise testis17,27,31 atau kurang sensitifnya androgen17. Dilaporkan desensus testis tidak terjadi pada mamalia yang hipofisenya telah diangkat8. Diduga terjadinya defisiensi androgen prenatal merupakan faktor yang utama bagi terjadinya kriptorkismus5,7. Tingginya insidens undescended testis pada bayi prematur, diduga terjadi karena tidak adekuatnya HCG menstimulasi pelepasan testosteron pada masa fetus akibat imaturnya sel leydig dan aksis hipotalamus-hifofise testis32. Ada laporan bahwa tidak aktifnya hormon Insulin-Like Factor 3 (Insl3) sangat mempengaruhi desensus testis pada tikus. Insulin-Like Factor 3 (Insl3) diperlukan untuk diferensiasi dan proliferasi gubernakulum26.
4. Genetik/herediter
   Kriptorkismus termasuk di antara gejala-gejala berbagai sindrom malformasi yang berhubungan dengan atau tanpa kelainan kromosom yang bersifat herediter8. Dilaporkan adanya tiga anak bersaudara dengan kriptorkismus yang disertai dengan defisiensi gonadotropin dan kongenital adrenal hipoplasia41. Corbus dan O’Conor (1922) melaporkan beberapa generasi dalam satu keluarga yang menderita kriptorkismus. Perrett dan O’Rourke (1969) menemukan delapan kasus kriptorkismus unilateral kanan pada empat generasi dalam satu keluarga42.
5. Nervus genitofemoralis
   Berkurangnya “stimulating substances” yang diproduksi oleh nervus genitofemoralis17.

Mekanisme yang berperan dalam proses turunnya testis belum seluruhnya dapat dimengerti. Adanya bukti bahwa untuk turunnya testis ke dalam skrotum, memerlukan aksi androgen yang memerlukan aksis hipotalamus-hipofise-testis yang normal8,9,11,23. Mekanisme aksi androgen untuk merangsang desensus testis tidak diketahui8,9,11,23, tetapi diduga membantu pembentukan, pembesaran, dan proses degenerasi prosessus vaginalis9,23. Diduga, organ sasaran androgen kemungkinan adalah gubernakulum, suatu pita fibro muskular yang terkait pada testis-epididimis dan pada bagian bawah dinding skrotum, yang pada minggu-minggu terakhir kehamilan berkontraksi dan menarik testis ke dalam skrotum.

Klasifikasi

Kriptorkismus dapat diklasifikasi berdasarkan etiopatogenesis dan lokasi.

Klasifikasi berdasarkan etiopatogenesis:

1. Mekanik/anatomik (perlekatan-perlekatan, kelainan kanalis inguinalis, dan lain-lain)
2. Endokrin/hormonal (kelainan aksis hipotalamus-hipofise-testis)
3. Disgenetik (kelainan interseks multiple)
4. Herediter/genetik

Klasifikasi berdasarkan lokasi:

1. Skrotal tinggi (supra skrotal) : 40%
2. Intra kanalikular (inguinal) : 20%
3. Intra abdominal (abdominal) : 10%
4. Terobstruksi : 30%

Ada juga yang memakai klasifikasi berdasarkan lokasi sebagai berikut 9,23: (1) Intra abdominal; (2) Inguinal; (3) Preskrotal; (4) Skrostal; dan (5) Retraktil.

Diagnosis

Biasanya, orang tua membawa anak ke dokter dengan keluhan skrotum anaknya kecil, dan bila disertai dengan hernia inguinalis dijumpai adanya pembengkakan atau nyeri yang berulang20.

Anamnesa ditanyakan:

1. Pernahkah testisnya diperiksa, diraba sebelumnya di skrotum1,28.
2. Ada/tidak adanya kelainan kongenital yang lain seperti hipospadia, interseks, prune-belly syndrom, dan kelainan endokrin lainnya1.
3. Ada/tidaknya riwayat kriptorkismus dalam keluarga1.

Pemeriksaan Fisik

1. Penentuan Lokasi Testis

Pemeriksaan testis pada anak harus dilakukan dengan tangan yang hangat pada posisi duduk dengan tungkai dilipat atau dalam keadaan rileks pada posisi tidur. Kemudian testis diraba dari inguinal ke arah skrotum dengan cara milking. Bisa juga dengan satu tangan berada di kantong skrotum sedangkan tangan yang lainnya memeriksa mulai dari daerah spina iliaka anterior superior (SIAS) menyusuri inguinal ke kantong skrotum. Hal ini dilakukan supaya testis tidak bergerak naik/retraksi, karena pada anak refleks kremasternya cukup aktif. Refleks ini akan menyebabkan testis bergerak ke atas/retraktil sehingga menyulitkan penilaian1,9,23.

Penentuan posisi anatomis testis sangat penting dilakukan sebelum terapi, karena berhubungan dengan keberhasilan terapi9. Karena, sebagian dari penderita mempunyai testis yang retraktil yang kadang-kadang tidak memerlukan terapi. Testis yang retraktil ini sudah turun pada waktu lahir, tetapi tidak ditemukan di dalam skrotum pada pemeriksaan, kecuali bila anaknya dalam keadaan rileks9.

1. Ditentukan apakah testisnya palpable atau impalpable1,27,28,30
2. Bila palpable, kemungkinannya adalah28: retraktil testis; undescended testis; ascending testis syndrom (testisnya di dalam skrotum atau retraktil, tetapi kemudian menjadi letak tinggi karena pendeknya spermatic cord. Biasanya baru diketahui pada usia 8–10 tahun) atau ektopik testis (desensus testisnya hanya normal sampai di kanalis inguinalis, tetapi kemudian menyimpang ke perineum atau ke the femoral triangle.
3. Kalau impalpable, kemungkinannya adalah testisnya bisa berada di intra kanalikular1, di intra abdominal1,28, testisnya lebih kecil28,30, atau testisnya tidak ada sama sekali1,28. Pada testis impalpable, sering disertai hernia, kelainan duktus, dan sering berdegenerasi menjadi ganas30. Pada bayi merupakan risiko tinggi adanya kelainan seperti interseksual, prune belly syndrom. Ini harus segera dirujuk untuk pemeriksaan analisis kromosom dan endokrin28.
4. Pemeriksaan teliti dilakukan untuk melihat adanya sindrom-sindrom yang berhubungan dengan kriptorkismus, seperti sindrom Kleinefelter, sindrom Noonan, sindrom Kallman, sindrom Prader Willi, dan lain-lain9,23. Dianjurkan melakukan skrining pada saat lahir, usia 6 minggu, usia 8 bulan48, dan saat usia 5 tahun49. Pada bayi kurang bulan, dianjurkan melakukan skrining pada usia 3 bulan karena banyaknya turun testis pada usia 3 bulan dibandingkan dengan bayi yang cukup bulan.35

Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan Laboratorium

Pada kriptorkismus bilateral yang impalpable50, diperiksa kadar testosteron pada usia 4 bulan, karena bila lebih dari 4 bulan diperlukan uji stimulasi HCG untuk melihat ada tidaknya testis. Pada uji HCG, penderita diberikan suntikan 1500 IU HCG intramuskular setiap hari selama 3 hari berturut-turut. Sebelum dan 24 jam setelah penyuntikan HCG, diperiksa kadar testosteron plasma. Bila didapatkan peningkatan kadar testosteron yang bermakna, berarti terdapat testis pada penderita8,23,37. Bila tidak ada respons serta kadar FSH dan LH meningkat, dicurigai adanya anorchia kongenital2,22,50.

1. Pemeriksaan Radiologis

Ultrasonografi

Sudah digunakan untuk mendeteksi kasus Kriptorkismus oleh ahli radiologi dan klinisi sejak 1970. Keuntungannya adalah fasilitas pemeriksaan USG mudah didapat, bebas radioaktif, non-invasif, praktis, dan relatif murah51. Pemeriksaan ini dianjurkan untuk testis yang berlokasi di kanalis inguinalis8 dan terhadap testis yang besar yang terletak di Juxta vesikal30. Firman K51 meneliti dengan memakai USG di subbagian pencitraan I. Kes. Anak FKUI-RSUPNCM selama 6 bulan (Januari 1994 sampai Juni 1994) terhadap 21 pasien. Ternyata, hanya 2 (9,5%) yang berhasil ditemukan lokasi testisnya, yaitu di daerah inguinal sedangkan pemeriksaan CT Scanning tidak dilakukan. Angka keberhasilan ini masih jauh berbeda dengan penelitian di luar negeri, yang antara lain dilakukan oleh Madrazo B.L. dan Klugo R.C. (60%),52 serta Michael K., Erik H. dan Elisabeth H. (65%)53.

CT scanning

Pemeriksaan ini mempunyai akurasi yang lebih tinggi terhadap testis yang lokasinya di intra abdominal dan sudah dibuktikan pada saat operasi53.

MRI

Dilakukan bila hasil pemeriksaan USG meragukan51.

Angiografi dilakukan terhadap kasus yang telah dilakukan eksplorasi inguinal, tetapi tidak dijumpai testis12.

Intravena urografi dikerjakan secara selektif pada kasus yang dicurigai adanya kelainan saluran kemih bagian atas, karena 10% kasus didapati horse shoe kidney, renal hipoplasia, ureteral duplikasi, hidro ureter, dan hidronefrosis7.

Venografi gonadal selektif dilakukan pada testis impalpable dimana telah dilakukan eksplorasi lokal di inguinal, retro peritoneal, dan intra abdominal, tetapi tidak ditemukan testis atau spermatic vessel-nya buntu serta pada kasus yang reoperasi30.

1. Laparoskopi

Dilakukan pada usia 1 tahun2 sebagai diagnostik yang paling akurat28 untuk mengetahui lokasi testis sebagai petunjuk untuk melakukan insisi pembedahan, untuk melihat apakah testisnya normal54, apakah vas spermatika buntu, atau adanya vassa di dalam abdomen30. Sebagai terapeutik untuk mereposisi testis yang abnormal54. Sebagian besar testis impalpable ditemukan pada operasi, paling tidak di anulus inguinalis interna30.

1. Buccal smear atau analisa kromosom. Dilakukan selektif terhadap bayi dengan undescended bilateral yang impalpable21,28.
2. Biopsi. Dilakukan saat pembedahan terhadap testis yang berlokasi di intra abdominal, yang disertai dengan kelainan genitalia eksterna atau kelainan kariotip55.

Diagnosis Banding

1. Retraktil testis3,4,6,7,15,20,27,28. Ini terjadi karena hiperaktifnya refleks kremaster pada anak, sehingga testis bergerak ke kanalis inguinalis7,16,17,20,27,28. Biasanya, retraktil ini bilateral27.
2. Anorchia bilateral. Pada keadaan ini, didapati peningkatan kadar gonadotropin dengan testosteron yang rendah serta kurangnya respons terhadap stimulasi HCG atau tidak ada sama sekali7.
3. Virilisasi dari Hiperplasi adrenal kongenital. Pada penderita wanita dengan penyakit yang berat, terlihat seperti fenotip laki-laki dengan kriptorkismus bilateral. Karena itu, diperlukan pemeriksaan buccal smear7.
4. Ektopik testis20.

Komplikasi

1. Hernia. Sekitar 90% penderita kriptorkismus menderita hernia inguinalis ipsilateral7,17,20 yang disebabkan oleh kegagalan penutupan prosesus vaginalis7.

2. Torsi2,7,8,14,16,17,20. Terjadi karena abnormalnya jaringan yang menjangga testis yang kriptorkismus7 dan tingginya mobilitas testis16 serta sering terjadi setelah pubertas27.

3. Trauma7,14,20. Testis yang terletak di atas pubic tubercle mudah terjadi injuri oleh trauma7.

4. Neoplasma. Testis yang mengalami kriptorkismus pada dekade ke-3 atau ke-42,16, mempunyai kemungkinan keganasan 20–30 kali lebih besar daripada testis yang normal7,27. Kejadian neoplasma lebih besar terhadap testis intra abdominal yang tidak diterapi, atau yang dikoreksi secara bedah saat/setelah pubertas16, bila dibandingkan dengan yang intra kanalikular10,27. Neoplasma umumnya jenis seminoma2,7,8,16-8,21. Namun, ada laporan bahwa biopsi testis saat orchiopexy akan meningkatkan risiko keganasan17,34,56,57.

5. Infertilitas. Kriptorkismus bilateral yang tidak diterapi akan mengalami infertilitas lebih dari 90% kasus, sedangkan yang unilateral 50% kasus7. Testis yang berlokasi di intra abdominal dan di dalam kanalis inguinalis, akan mengurangi spermatogenik, merusak epitel germinal20.

6. Psikologis. Perasaan rendah diri terhadap fisik atau seksual12,20 akibat tidak adanya testis di skrotum16.

Dasar Pertimbangan Terapi Hormonal

Turunnya testis dipengaruhi oleh aksis hipotalamus hipofise testis. Oleh karena itu, digunakan terapi hormonal HCG dan LHRH untuk pengobatan kriptorkismus27. Di samping itu, terapi hormonal akan meningkatkan rugocity skrotum1, ukuran testis1,12,15, vas deferens1, memperbaiki suplai darah1,12, diduga meningkatkan ukuran dan panjang vessel spermatic cord, serta menimbulkan efek kontraksi otot polos gubernakulum untuk membantu turunnya testis20. Terapi hormonal sebaiknya diberikan pada kriptorkismus yang palpable1.

Bila kriptorkismus ini diobati sebelum usia 2 tahun maka fertilitas yang didapatkan berkisar 87%,58 kalau tidak diobati setelah usia 3 tahun maka terjadi penurunan jumlah sel germinal27, spermatogonia27,59, dan sel Leydig27. Jika tidak diturunkan sebelum pubertas, menyebabkan germinal hipoplasia dan mengakibatkan hipospermatogenesis8. Bila diturunkan sewaktu pubertas, 30% menjadikan spermatogenesis yang akseptable. Sedangkan bila diturunkan setelah pubertas maka hasilnya hanya 13,5%8. Dari laporan ini, terlihat bahwa pengobatan dini sangat penting dalam penatalaksanaan kriptorkismus. Dianjurkan agar terapi hormonal dimulai sebelum usia 2 tahun1, dan sebaiknya pada usia 10 bulan sampai 24 bulan23. Di Bagian I. Kes. Anak FKUI-RSUPNCM, terapi dimulai setelah anak berusia di atas 9 bulan, karena setelah usia 9 bulan hampir tidak didapatkan lagi penurunan testis secara spontan9.

Human Chorio Gonadotropic Hormone

HCG ini mempunyai cara kerja seperti LH merangsang sel leydig untuk memproduksi testosteron yang kemudian secara sendiri atau melalui Dihidro-testosteron (DHT) akan menginduksi turunnya testis9.

Schapiro B. (1931) melaporkan keberhasilan terapi HCG terhadap kasus kriptorkismus31. Mosier H.D. (1984) menganjurkan untuk kasus kriptorkismus inguinal bilateral, terapi HCG diberikan setelah anak berusia 4–5 tahun dengan dosis 1000-4000 IU, diberikan 3 kali seminggu selama 3 minggu60. Garagorri JM, Job JC, Canlorbe, P, dan Chaussain JL (1982) melakukan penelitian terhadap 153 kasus kriptorkismus dengan rentang usia 6–59 bulan, terdiri dari 109 unilateral dan 44 bilateral, diterapi dengan HCG dosis 500–1500 IU I.M sebanyak 9 kali dengan selang sehari. Penelitian ini melaporkan kegagalan terapi pada kelompok usia kurang dari 3 tahun dan usia 3–4 tahun masing-masing 81% dan 55%. Tingginya persentase kegagalan terapi didapatkan pada kasus-kasus dimana dosis HCG < 1000 IU/m2 dan tingginya lokasi testis59. Terapi HCG paling baik diberikan pada kriptorkismus bilateral dengan lokasi testis dekat ke skrotum2,17, tidak dianjurkan untuk kriptorkismus unilateral2, dan testis yang berlokasi di intra abdominal37 atau yang letak tinggi59. Penulis lain menganjurkan untuk kriptorkismus bilateral diberi HCG 3300 units intra muskuler setiap selang sehari (3 X injeksi) dan untuk yang unilateral diberikan 500 units intra muskuler, 3 kali seminggu selama 6,5 minggu (20 X injeksi)7.

Terapi hormonal HCG secara injeksi tidak dilakukan tiap hari. Hal ini untuk mencegah desensitisasi sel leydig terhadap HCG yang dapat menyebabkan steroidogenic refractoriness59 dan dosisnya jangan terlalu tinggi karena dapat menyebabkan refrakternya testis terhadap stimulasi HCG, edema interstisial testis, gangguan tubulus, dan efek toksik pada testis30.

Sebelum dan sesudah penyuntikan, diperiksa kadar testosteron untuk melihat fungsi sel leydig dalam meningkatkan kadar testosteron plasma yang diperlukan untuk proses penurunan testis. Jika tidak ada respons, penyuntikan dapat diulang 6 bulan kemudian23. Kontra indikasi pemakaian HCG adalah kriptorkismus dengan hernia, pasca operasi hernia, orchiopexy, dan testis ektopik30.

Luteinizing-Hormone-Releasing-Hormone

LHRH diberikan pada penderita kriptorkismus dengan maksud merangsang hipotalamus untuk mengeluarkan LH dan FSH yang kemudian akan merangsang sel Leydig untuk mengeluarkan testosteron yang berfungsi dalam proses penurunan testis9,23. LHRH dengan dosis 3 x 400 ug intra nasal selama 4 minggu, menurunkan testis secara komplit berkisar 30–64% dari kasus dan desensus parsial antara 25–43% kasus31. LHRH intra nasal dengan dosis 1–1,2 mg/hari selama 4 minggu tidak menimbulkan efek samping27.

Job JC, Gendrel D, Safar A, et al tidak mendapatkan manfaat yang berarti pada penggunaan LHRH untuk meningkatkan kadar LH terhadap kasus kriptorkismus pada kelompok usia 4–11 bulan61. Vliet GV, Caufriez A, Robyn C, Wolter R, meneliti 13 anak kriptorkismus unilateral (usia 1,8–8,5 tahun) dan 13 anak kriptorkismus bilateral (usia 3–8,5 tahun) dimana tiap anak diberi LHRH (Hoechst, FRG 25 ug/m2) I.V bolus 1 kali. Ternyata, didapati peningkatan kadar FSH basal dan respons FSH terhadap LHRH sama pada kriptorkismus unilateral dan bilateral50. Pengobatan dengan LHRH tidak dilakukan karena hasilnya kurang meyakinkan, tidak tersedianya obat-obat tersebut9,10,27, serta potensinya di bawah HCG37.

Kombinasi LHRH dengan HCG

Terdapat hipotesis bahwa pemberian HCG dan atau LHRH dapat digunakan pada anak dengan kriptorkismus62. Terapi kombinasi ini dilakukan untuk mengurangi terjadinya relaps pada pengobatan dengan LHRH saja9,23 dan untuk kasus yang testisnya di luar external inguinal ring38.

Waldschmidt J, EL Dessouky M, Friefer A (1987) memberikan LHRH sebanyak 3 kali sehari 400 µg secara intranasal selama 2 minggu, kemudian dilanjutkan dengan pemberian HCG intra muskuler sebanyak 5 kali dengan selang sehari. Dosis HCG yang dipakai sesuai dengan anjuran WHO, yaitu 5 kali 250 µg (usia < 2 tahun), 5 kali 500 µg (usia 3–5 tahun), dan 5 kali 1000 µg (usia > 5 tahun). Didapatkan penurunan testis sebanyak 86,4% sehingga penderita yang sangat memerlukan tindakan bedah hanya 13,6%. Tetapi, setelah di-follow-up selama 2 tahun, sebagian penderita mengalami relaps dan penurunan testis ini berkurang menjadi 70,6%63.

Evaluasi Pengobatan

Evaluasi pengobatan dilakukan pada tahap selama pengobatan, pada akhir pengobatan, 1 bulan kemudian, 3 bulan kemudian, 6 bulan, dan 12 bulan kemudian9,23. Penurunan testis dikatakan komplit bila testis desensus ke dalam skrotum, dan dikatakan parsial bila turunnya testis dari abdomen atau inguinal ring turun ke inguinal middle atau lebih rendah59.

Hasil penelitian kriptorkismus yang diberi terapi dengan HCG atau LHRH, tergantung dari:

1. Posisi testis sebelum pengobatan. Terapi hormonal lebih berhasil pada penderita dengan lokasi testis di inguinal dibandingkan dengan intra abdominal64.
2. Umur penderita saat pengobatan. Hasil terapi lebih baik pada anak-anak dengan usia lebih besar dibanding anak usia lebih rendah64.
3. Bilateral/Unilateral kriptorkismus. Terapi lebih berhasil pada penderita dengan kriptorkismus bilateral. Hal ini mungkin disebabkan oleh lebih banyaknya ditemukan penyebab kelainan anatomi pada kriptorkismus unilateral64.
4. Kegagalan terapi hormonal disebabkan 80% kasus karena adanya kelainan anatomis17.

Efek Samping

Sebelum pengobatan dimulai, kemungkinan terjadinya efek samping ini dijelaskan kepada orangtua. Semua efek samping ini bersifat reversibel9,23. Efek samping pengobatan HCG antara lain: Bertambahnya volume testis64; pembesaran penis30,59,64; ereksi59,64; meningkatnya rugocity skrotum30; kadang-kadang pertumbuhan rambut pubis30,64; pigmentasi30; serta gangguan emosi59,64.

Sedangkan LHRH tidak memberikan efek samping yang berarti9,23. Walaupun banyak sekali “controled trial” pemakaian hormonal pada undescended testis dengan hasil yang bervariasi, terapi hormonal tetap merupakan pilihan utama pengobatan sebelum dilakukan tindakan operasi9,23,31,40.

Terapi Bedah

Terapi bedah dilakukan bila terapi hormonal tidak berhasil1,5,10,27,37, terjadinya obstruksi, hernia yang potensial menimbulkan obstruksi1,10, atau dicurigai terjadinya torsi1, testis yang lokasinya intra abdominal atau letaknya lebih tinggi di atas kanalis inguinalis37. Tindakan bedah dilakukan bisa satu atau dua tahap7, tergantung pada spermatic vessels apakah normal atau sangat pendek27. Tujuannya untuk memobilisasi testis, adekuatnya spermatik, fiksasi testis yang adekuat ke dalam skrotum62, dan operasi hernia yang menyertainya7,27,28,30.

Indikasi orchiopexy (testis difiksasi kedalam skrotum) adalah testis yang lokasinya di intra abdominal dengan tingkat kesulitan operasinya kecil16, dilakukan antara usia 10–12 bulan17,25, dengan alasan merupakan saat berhentinya perubahan degeneratif testis17, dan dokter bedah anak melakukannya secara elektif pada usia 1–4 tahun28, serta ada yang menganjurkan sebelum usia pubertas5,25. Orchiopexy dilakukan untuk memperbaiki spermatogenesis, menurunkan risiko keganasan, dan alasan kosmetik4,28. Orchidectomy (testis di eksisi) dilakukan pada testis yang kecil di intra abdominal1, unilateral65, dan yang mengalami atrofi hebat16.

Action Comitte on Surgery of the Genitalia27 dan sebagain penulis3,15 merekomendasikan bahwa Orchiopexy sebaiknya dilakukan pada usia 12 bulan. Ini didasarkan bahwa pada usia 12 bulan terjadi penurunan spontan testis sebanyak 75% kasus dan minimalnya risiko anestesi.

Bila terapi bedah dilakukan pada usia lebih dini, akan meningkatkan risiko iatrogenik atrofinya testis59, dan bila dilakukan pada usia setelah pubertas akan menurunkan jumlah sperma serta terbentuknya antibodi antisperma34. Komplikasi dari terapi bedah berupa trauma vasa sekitar 1–2% kasus, dan atrofinya testis30 yang disebabkan oleh terganggunya aliran darah25.

Kesimpulan

Diagnosis kriptorkismus ditegakkan setelah usia 1 tahun, walaupun sesudah usia 9 bulan hampir tidak didapatkan lagi penurunan testis secara spontan. Dianjurkan diobati antara usia 10 bulan sampai 24 bulan.

Insiden undescended testis lebih tinggi pada bayi kurang bulan, tetapi ada laporan pada usia 3 bulan desensus testis lebih banyak terjadi dibandingkan dengan bayi cukup bulan. Insidens kriptorkismus pada anak usia 1 tahun sebesar 0,5–0,8%.

Walaupun penyebab kriptorkismus sebagian besar tidak diketahui, terapi hormonal dianjurkan terutama terhadap kriptorkismus bilateral, lokasi testisnya di inguinal, serta tidak dijumpai kelainan anatomi dan kontra indikasi terhadap HCG.

Terapi hormonal LHRH tidak dianjurkan karena potensinya di bawah HCG, dan sediaan obat ini belum ada di Indonesia. Bervariasinya dosis dan lama pemberian HCG, diperlukan penelitian untuk menilai mana yang lebih baik.

Terapi bedah dilakukan bila tidak ada respons dengan pengobatan hormonal, terjadinya obstruksi, hernia yang potensial menimbulkan obstruksi, atau dicurigai terjadinya torsi.

Daftar Pustaka

1. Mackellar A. Appropriate management of the undescended testis. Journal of paediatrics, obstettrics and gynaecology 1985; 10(1):23-8.
2. Pediatric Data Base. Cryptorchidism. Available from : http://www.icondata.com/health/pedbase/files/cryptorc.html.
3. Parker RM. Cryptorchidism. Peds Uro Logic. Available from: http://www.pedsurologic.com/pamphlets/cryptorchidism/undescen dedTestes.html.
4. The Division of Urology, Children’s Hospital, Boston. Undescended testes in children. Digital Urology Journal. Available from : http://www.duj.com/testis.html.
5. Griffith HW. Testes, undescended (cryptorchidism). The complete guide to pediatric symptoms, illness & medicalitions [cited the Putnam Berkley Group. Inc.; electronic rights by Medical Data Exchange]. Available from: http://www.thriveonline.com/health/library/pedillsymp/pedillsymp411.html.
6. Kids Health Org. The facts on undescended testicles. Available from: http://kidshealth.org/parent/healthy/crypro.html.
7. Braunstein GD. Cryptorchidism. Dalam : Greenspan FS, Strewler GJ, penyunting. Basic & Clinical endocrinology. Edisi ke-5. London: Prentice-Hall, 1997. h.419-20.
8. Himawan S. Segi patologik kriptokismus. Disampaikan pada Simposium Sehari Tatalaksana Optimal Kriptorkismis, Jakarta, 13 Agustus, 1994.
9. Batubara JRL. Terapi hormonal pada kriptorkismus. Disampaikan pada Simposium Sehari Tatalaksana Optimal Kriptorkismus, Jakarta, 13 Agustus, 1994.
10. Santen RJ. Cryptorchidism. Dalam : Felig P, Baxter JD, Broadus AE, Frohman LA, penyunting. Endocrinology and metabolism. Edisi ke-2. New York: Mc Graw-Hill, 1987. h.883-6.

Atresia Ani merupakan salah satu kelainan bawaan, dimana anus tampak normal,  tetapi  pada  pemeriksaan  colok  dubur  jari  tidak  dapat  masuk lebih dari 1-2 cm. Insidens : 1 : 3.000-5.000 kelahiran hidup.

Sinonim Atresiaa Ani = Imperforated Anal = Malformasi Anorektal = Anorektal Anomali.

Kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi, dan pembentukan anus dari tonjolan ambriogenik.

Pada kelainan bawaan anus umumnya tidak ada kelainan rektum, sfingter, dan otot dasar panggul. Namun demikian pada agenesis anus, sfingter intern mungkin tidak memadai.

II. Anatomi dan Fisiologi Anorektum

Sebelum lebih lanjut, kita akan membahas terlebih dahulu mengenai anatomi dan fisiologi anorektum.

Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ektoderm. Sedangkan rektum berasal dari entoderm. Kanalis analis dan kulit luar disekitarnya kaya akan persarafan sensoris somatik dan peka terhadap rangsangan nyeri.

Kanalis analis berukuran panjang + 3 cm sumbunya mengarah ke ventrokranial, yaitu ke arah umbilikus dan membentuk sudut yang nyata ke dorsal dengan rektum dalam keadaan istirahat pada saat defekasi sudut ini menjadi lebih besar.

Batas atas kanalis anus disebut garis anorektum, garis mukokutan, linea pektinata, atau linea dentata. Di daerah ini terdapat kripta anus dan muara kelenjar anus antara kolumna rektum. Cincin sfingter anus melingkari kanalis analis dan terdiri dari sfingter intern dan sfingter ekstern. Sisi posterior dan lateral cincin ini terbentuk dari fusi sfingter intern, otot longitudinal, bagian tengah dari otot levator (fuborektalis), dan komponen m. sfingter eksternus.

M. Sfingter internus terdiri dari serabut otot polos, sedangkan m. sfingter eksternus terdiri atas serabut otot lurik.

2.1. Perdarahan Arteri

1. Arteri hemoroidalis superior adalah kelanjutan a. mesenterika inferior è membagi diir menjadi dua cabang utama, yaitu kiri dan kanan è yang kanan bercabang lagi.
2. Arteri hemoroidalis medialis è percabangan anterior a. iliaka interna.
3. Arteri hemoroidalis inferior è cabang dari arteri pudenda interna.

2.2. Perdarahan Vena

1. Vena hemoroidalis superior berasal dari pleksus hemoroidalis internus è berjalan ke arah kranial ke dalam v. mesenterika inferior, dan melalui v. lienalis ke vena forta.
2. Vena hemoroidalis inferior, mengalirkan darah ke dalam vena pudenda interna dan ke dalam v. illiaka interna dan sistem kava.

2.3. Penyaliran Limf

Pembuluh limf dari kanalis membentuk pleksus halus yang menyalirkan isinya menuju ke kelenjar limf inguinal è ke kelenjar limf. iliaka.

2.4. Persarafan

Persarafan rektum, terdiri atas :

1. Sistem simpatik = berasal dari pleksus mesentrikus inferior dan dari sistem parasakral yang terbentuk dari ganglion simpatis L₂, L₃, dan L₄. Unsur simpatis fleksus ini menuju ke arah struktur genital dan serabut otot polos yang mengendalikan emisi air mani dan ejakulasi.
2. Sistem parasimpatik (nervi erigentes) : berasal dari saraf S₂, S₃ dan S₄ [BAK dan BAB].

2.5. Defekasi

Syarat untuk defekasi normal ialah persarafan sensibel untuk sensasi ini rektum dan persarafan. Sfingter anus untuk kontraksi dan relaksasi yang utuh, peristaltis kolon dan rektum tidak terganggu, dan dengan struktur anatomi organ panggul yang utuh.

Komponen otot-otot yang terlibat dalam proses defekasi :

-          M. Levator ani.

-          M. Sphincter externa                                 Subcutanus

-          M. Puborectalis                                         Superfisial

Semua ini disebut “Musele Complex”

III. Defenisi

Atresia berasal dari kata : a = tidak, tresis = rongga. Jadi Atresia adalah tidak memiliki rongga/lumen/lubang normal pada tubuh.

Atresiaa Ani adalah suatu kelainan bawaan pada bayi dimana tidak memiliki lubang anus, dan salah satu acute abdomen pada bayi yang memerlukan tindakan operasi.

IV. Etiologi

1. Tidak jelas (idiopatik).
2. Oleh karena gangguan pertumbuhan, penggabungan / fusi daripada “hind gut”, dan pembentukan dari anus, oleh sebab genetik, kurang gizi dan karena adanya gangguan kromosom.

V. Patofisiologi

Terjadinya Atresia Ani, karena terganggunya “embrio-genesis” dari hind gut yang menyebabkan terjadi gangguan pemisahan uregenital dengan anorektum.

Kelainan ini terjadi oleh karena adanya gangguan perkembangan pertumbuhan dari :

-          Septum rectal.

-          Struktur Mesoderm Lateral.

-          Struktur Eksoderm.

Membentuk rektum yang normal dari bagian bawah saluran kemih.

VI. Klasifikasi

Atresia Ani dibagi menjadi :

1. Supralevator = high = letak tinggi (proximal)

• Tidak mencapai tingkat m. levator anus, dengan jarak antara ujung buntu rektum sampai kulit premium > 1 cm.
• Biasanya disertai dengan fistel ke saluran kencing (fistel rectovesical) atau ke saluran genital (fistel rectovaginal).
• Rektum di atas Pubococcygeal line.
• Dengan fistel 90 %, tidak ada fiskel 10 %.
• Fiskel secara klinis                     adekuat = tidak ada tanda-tanda ileus

tidak adekuat = ada tanda-tanda ileus, distensi, tidak BAB

♂ fistelnya rectovesical / rectourinary fistel.

♀ fistelnya rectovaginal

1. Translevator = low = letak rendah (distal)

• Rektum menembus m. levator anus, sehingga jarak antara kulit dan ujung rektum paling jauh 1 cm.
• Rectum terletak di bawah garis yang melalui ischium point (Pubococcygeal line).
• Dapat merupakan stenosis anus yang hanya membutuhkan dilatasi membran atau merupakan membran anus tipis yang mudah dibuka segera setelah anak lahir.
• Translevator                                80 % tidak ada fistel

20 % dengan fistel >> ♀

dengan fistel (ectopic anus)

- Perempuan       = – anoperineal

- anovalvular

- Laki-laki           = – anoperineal

- anocutaneus

- anourethral

• Pada letak rendah bisa dijumpai fistel pada rectovestibular, karena rectum lebih ke depan mendekati vestibulum.

Tipe Atresia Ani berdasarkan letak menurut Stephens dan Smith (1984) yaitu :

1. High / tinggi (Supra levator).
2. Intermediate / sedang (sebagian translevator).
3. Low / rendah (fully translevator).

VII. Diagnosa

1. Anamnese :

• Meconium tidak dijumpai dalam 24 jam.
• Perut kembung dijumpai.
• Muntah dijumpai.

1. Rectal Toucher :

• Anus tidak ada, hanya lengkungan saja (Anal dumple).
• Lihat apakah anus di tempat normal.
• Apakah kalibernya normal.
• Apakah ditemukan fistel

Kalau anak-anak         : RT dengan termometer yang diberi gel ujungnya.

1. Klinis :

• Jika wanita jangan lupa melihat genitalia eksternanya (98-99% wanita dengan Atresiaa Ani mempunyai fistel ke vestibulum è akan keluar mekonium)

Pada wanita juga dapat terbentuk fistel pada perineum.

• Pada wanita Arteria Ani supralevator, bila :

1. Urin bercampur mekonium.
2. hematuria

• Disebut translevator, bila :

1. Dari uretra keluar mekonium.
2. Kencingnya jernih.
3. Ada fistel ke perineum.

• Pada laki-laki :

1. Jika anus kasar, banyak pigmen (hitam), è translevator

Jika licin, tipis, pigmen sedikit è supralevator

1. Jika waktu anak menangis/ngedan, anus menonjol è translevator

Jika tidak ada yang menonjol è supralevator.

• Pemeriksaan abdomen :

Inspeksi              = perut kembung/distensi.

Palpasi                = distensi, nyeri tekan tidak dijumpai.

Perkusi               = hipertimpani

Auscultasi          = Peristaltik me↑  è metalic sound.

1. Foto Polos Abdomen :

Gambaran air fluid level dijumpai.

1. Foto invertogram (Wangensteen-Rice) dari pelvis = untuk menentukan jenis Atresia Ani letak rendah, menengah, atau tinggi.

Syarat pembuatannya adalah :

-          Setelah usia > 24 jam.

(paling cepat 18 jam, karena udara sudah sampai ke anus).

-          Hip. Joint flexi maximal.

-          Arah cahaya dari lateral.

-          Kepala di bawah, kaki ke atas.

è agar udara naik ke atas dan mekanium akan ke bawah.

Pada invertogram :

-          Bila letak udara paling distal.

> 1 Cm      = letak tinggi / high

< 1 cm       = letak rendah / low

= 1 cm       = letak intermediate / sedang

-          Dibuat garis imajiner antara Pubo/Putis (tumpang tindih dengan trochanter mayor) dengan os coccyseal, bila :

1. Ujung buntu di atas PC Line          = letak rendah
2. Ujung buntu di bawah PC Line     = letak tinggi

Pemeriksaan rutin dilakukan untuk mencari kelainan-kelainan yang menyertai Atresia Ani yaitu :

1. Vertebral defect, contoh : spina bifida, scoliosis.
2. Atresia = Ani, duodenum, oesophagus.
3. Cardiac anomali = VSD, ASD, MI/MS, dextrocardi.
4. Tracheo fistel.
5. Oesophageal fistel.
6. Ren. Anomali.
7. Lymph. Deformites.

VIII. Penatalaksanaan

1. NIDAR = Nuchter, Infus (Cairan 4 : 1), Decompressi, Antibiotik, rujuk.
2. Kalau letak rendah = anoplasty dengan local anastesi, colok duburnya, kemudian dibouginage periodik (latih).
3. Letak rendah dengan sub cut aneal fistel = anoplasty.
4. Letak sedang dan tinggi kita lakukan :

• Colostomy = left transversal colostomy

1. Sebagai proteksi è di kiri tidak ada organ-organ penting.
2. Lebih mobite.
3. Lebih mudah.

-                Pada Atresia Ani letak tinggi dengan tanpa fistel, dan Atresia Ani dengan fistel yang tidak adekuat è emergancy.

-                Pada  Atresia  Ani  dengan fistel yang adekuat dan anterior anus è elektif.

Colostomy dilakukan pada colon transversum di flexura lienalis oleh karena colonnya mobile, sehingga mudah dioperasi dan pada daerah ini tidak terjadi dehidrasi (oleh karena absorbsi elektrolit maximal disini) dan konsistensi feces tidak keras.

• Operasi defenitif, PSA (Postero – Sagittal Anorectoplasty)

-                Setelah 1 tahun kita lakukan, supaya identifikasi otot-otot daerah anal tidak sulit.

-                Bokong dikangkangkan dan anal dimple, dicari usus yang dibawah è lubangi è ditarik keluar è baru dilakukan Businasi setelah operasi hari ke 11, dimulai dengan businasi no. 9 tunggu 15 menit è buka è masuk no. 10.

Jadi dirawat selama 2 minggu.

2 X 1 minggu busi

1. 1 X 2 minggu busi
2. 1 X 1 bulan busi

+ 6 bulan – 1 tahun.

• Closure Colostomy

-                Pos colostomy masa 5 hari dilakukan bila pasase usus bagian distal lancar, sudah adekuat untuk BAB (6 bulan).

-                Sebelumnya dilakukan laparatomy.

-                Cara :   – anoplasty è busi no. 6-8 hari ke 11 è 2 x 1 minggu è bila sudah busi no. 14 è 1×1 minggu sampai 3 kali berturut-turut dapat masuk è datang 2 x 1 minggu untuk persiapan coloctomy closure.

IX. Prognosis

Penggolongan anatomis untuk terapi dan prognosis ⁽³⁾ :

-           Dengan menggunakan klasifikasi di atas dapat dilakukan evaluasi fungsi klinis :

1. Kontrol feses dan kebiasaan BAB
2. Sensasi rektal dan soiling
3. Kontraksi otot yang baik pada colok dubur

-            Evaluasi psikologis

Fungsi kontinensi tidak hannya tergantung integritas atau kekuatan sfingter atau sensasi saja, tetapi tergantung juga pada bantuan orang tua dan kooperasi serta keadaan mental penderita.

PELAYANAN KESEHATAN UMUM ( KATEGORI ANAK S/D DEWASA )

A. ANAMNESIS

1. Secara langsung ( Autoanamnese)
2. Secara tidak langsung (Alloanamnese)

Anamnesis :

1. Keluhan Utama ( apa yg membuat pasien datang untuk berobat )
2. Keluhan tambahan
3. Uraian
4. Riwayat penyakit terdahulu
5. Riwayat pemakaian obat

B. PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : baik/sedang/buruk

Tingkat Kesadaran : compos mentis/somnolen/sopor/koma

Vital sign : Tekanan darah, Nadi,Pernapasan Temperatur

Pemeriksaan Fisik :

Kepala

Leher

Dada : Inspeksi, Palpasi, Perkusi, Auskultasi

Perut : Inspeksi, Palpasi, Perkusi, Auskultasi

Ekstremitas

Genitalia

C. ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG ( LABORATORIUM )

—untuk membantu menegakkan diagnosis

Pemeriksaan yang bisa dilakukan di puskesmas seperti :

Pemeriksaan Hemoglobin(Hb),

D. PENETAPAN DIAGNOSIS PENYAKIT

Diagnosis ditetapkan berdasarkan keluhan (anamnesis), hasil pemeriksaan fisik, & laboratorium

E. PENYULUHAN (KONSELING )

Sesuai dengan diagnosis penyakit

E. PEMBERIAN RESEP PENUNJANG DIAGNOSIS

Sesuai dengan diagnosis penyakit.

Pemberian obat harus rasional !!. yaitu tepat dosis, tepat sasaran,tepat waktu, terjangkau & murah.

F. ANJURAN KONTROL ULANG

Bila diperlukan

H. ANJURAN PELAYANAN RUJUKAN

Bila diperlukan rujukan ke Rumah Sakit.

II.PENGOBATAN MEDIK DASAR

10 PENYAKIT TERBANYAK DI PUSKESMAS

ISPA ( INFEKSI SALURAN PERNAFASAN AKUT )

Gejala : demam, batuk,pilek ( influenza )——– ok virus—-self limited

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Simptomatik : Antipiretik, mukolitik, dekongestan hidung (hati2)
• Roborantia

Infeksi Usus Lain

-          Dispepsia

Gejala : nyeri ulu hati, perut mengisap, mual,dll

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Obat lambung : Antasida, Cimetidine/ Ranitidine
• Roborantia

Hipertensi

Terapi :

• 1 atau 2 antihipertensi, misal : diuretik(hct/furosemid) + nifedipin/captopril

Kulit Infeksi

Dermatitis :

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Antihistamin :
• Kortikosteroid
• Roborantia
• Topikal

Selulitis/Abses :

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Kortikosteroid
• Roborantia
• Topikal

1. Arthritis :

Rheumatik :

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Kortikosteroid
• Analgetik :pyroxicam,ibuprofen
• Roborantia

Gout/Asam Urat :

Terapi :

• Anti gout : Allopurinol

1. Kulit Alergi

Urtikaria

Terapi :

• Antihistamin
• Kortikosteroid
• Topikal

Alergi Obat/makanan

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Kortikosteroid
• Topikal

1. Mata Lain-lain

Conjunctivitis

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Antihistamin :
• Kortikosteroid
• Roborantia
• Topikal

Asma

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Simptomatik
• Bronkodilator
• Roborantia

Ruda Paksa

KLL

Keracunan

Kekerasan

Diare

Terapi :

• Antibiotik k/p
• Obat lambung k/p
• Obat diare : loperamid, attapulgit
• Oralit

Penyakit Lain :

Kolik Abdomen (nyeri perut, mulas,sulit buang angin,peristaltik menurun) :inj.xdp

Diabetes Mellitus

Anemia

Cacingan

Bronchitis

Pneumonia

TB Paru

dll

Wanita hamil dengan HTN harus di follow up dengan hati-hati.  Methyldopa, BBs, dan vasodilators, dianjurkan karena aman terhadap fetus. ACEI dan ARBs kontra indikasi pada kehamilan

Tanda Gawat Janin

• Denyut jantung janin tak normal: kurang 120 atau lebih 160 x/menit      (Normal :  120 – 160 x,menit )

• Berkurangnya gerakan janin (Normal : Bayi bergerak > 10 x/ hari )

• Air Ketuban bercampur mekonium                              ( warna hijau )

MANAJEMEN GAWAT JANIN?

• Bila denyut jantung janin kurang 120 ATAU lebih dari 160 per menit:

–         Tingkatkan oksigen pada bayi dengan cara berikut:

–         Mintalah si ibu mengganti posisinya *

–         Berikan cairan kepada si ibu secara oral dan atau  IV

–         Berikan oksigen (bila tersedia)

• Periksa kembali denyut jantung janin.
• Bila denyut jantung masih tidak normal:

–         RUJUK

–         Bila merujuk tidak mungkin, lahirkan bayi secepatnya dan anda harus siap untuk menolong BBL dengan asfiksia.

MENILAI DERAJAT DEHIDRASI  PENDERITA DIARE

TERAPHY :

RENCANA TERAPHY A :

• Menerangkan 3 cara pengobatan diare di rumah :

1. Berikan anak lebih banyak cairan daripada biasanya untuk mencegah dehidrasi
2. Beri anak makanan untuk mencegah kurang gizi
3. Bawa anak kepada petugas kesehatan bila anak tidak membaik dalam 3 hari atau menderita sebagai berikut :

* Buang air besar cair seringkali                                                   * Makan atau minum sedikit

* Muntah berulang-ulang                                                                                * Demam

*Sangat haus sekali                                                                                         * Tinja berdarah

• Cara pemberian oralit di rumah :

RENCANA TERAPHY B :

JUMLAH ORALIT YANG DI BERIKAN DALAM 3 JAM PERTAMA :

Bila berat badan anak tidak diketahui, berikan oralit ”paling sedikit” :

Setelah 3-4jam, nilai kembali anak menggunakan bagan penilaian, kemudian pilih rencana A,B,C utk melanjutkan pengobatan:

• Bila tidak ada dehidrasi, ganti ke rencana A.Bila dehidrasi (-) : kencing, lelah dan mengantuk
• Bila mnunjukkan dehidrasi ringan/sedang  : Rencana terapi B.
• Bila mnunjukkan dehidrasi berat                : Rencana terapi C

RENCANA TERAPHY C :

1. Mulai di beri cairan iv segera. Bila penderita bisa minum berikan oralit, sewaktu cairan iv di mulai. Beri 100mg/kg cairan Ringer laktat atau garam normal, di bagi sbb :

* Ulangi bila nadi masih lemah atau tidak teraba

• Nilai kembali penderita tiap 1-2 jam.Bila rehidrasi belum tercapai percepat tetesan iv
• Juga berikan oralit (5ml/kgbb/jam) bila penderita bisa minum
• Setelah 6 jam nilai kembali. Kemudian pilih rencana terapi A,B,C utk melanjutkan.

• Penelitian di Ghana terhadap   10.947 bayi lahir antara Juli 2003 and Juni 2004 dan disusui
• Bila mulai menyusu dalam 1jam pertama 22% dapat diselamatkan
• Menyusu hari pertama 16% dapat diselamatkan
• Promosi ASI Eksklusif ditekankan pada INISIASI MENYUSU DINI
• Kemungkinan kematian meningkat secara bermakna setiap hari pemulaan menyusu ditangguhkan

MENYUSU SATU JAM PERTAMA MENYELAMAT KAN SATU JUTA NYAWA BAYI:

• Menyelamatkan SATU JUTA bayi dimulai
• Dengan SATU Tindakan, memberi dukungan selama SATU JAM
• Serta SATU Pesan Mulai Menyusu dalam SATU Jam setelah lahir

INISIASI MENYUSU DINI

• KERINGKAN BAYI SECEPATNYA tanpa menghilangkan vernix yang menyamankan kulit bayi
• TENGKURAPKAN BAYI di DADA atau PERUT IBU dengan KULIT bayi MELEKAT pada KULIT ibu. Selimuti keduanya. Kalau perlu menggunakan topi bayi
• BIARKAN BAYI MENCARI PUTING SUSU IBU SENDIRI . Ibu dapat merangsang bayi dengan sentuhan lembut tapi JANGAN MEMAKSAKAN bayi ke puting susu
• Jam pertama bayi menemukan payu dara ibunya adalah awal suatu     “life-sustaining breastfeeding relationship between mother and child“
• Kami pastikan KONTAK KULIT BAYI DAN IBU dengan meletakkan bayi di dadaibuyang tak terganggu segera  setelah lahir.
• Kontak kulit ke kulit ini dibiarkan menetap setidaknya sampai satu jam bahkan lebih sampai BAYI MENYUSU SENDIRI

MENGAPA  KONTAK KULIT DENGAN KULIT SEGERA SETELAH LAHIR DAN MENYUSU SENDIRI DALAM SATU JAM PERTAMA KEHIDUPAN PENTING ?

1. DADA IBU MENGHANGATKAN BAYI DG TEPAT KEHANGATAN SAAT MENYUSU  MENURUNKAN KEMATIAN KARENA HYPOTHERMIA
2. IBU DAN BAYI MERASA LEBIH TENANG, MEMBANTU PERNAFASAN DAN DETAK JANTUNG BAYI LEBIH STABIL. KURANG MENANGIS HINGGA MENGURANGI PEMAKAIAN ENERSI
3. BAYI TERCEMAR BAKTERI  IBU YANG TIDAK BERBAHAYA ATAU ADA ANTINYA DI ASI IBU. BAKTERI BAIK  INI MEMBUAT KOLONI DI USUS DAN KULIT BAYI MENYAINGI BAKTERI JG LEBIH GANAS DARI LINGKUNGAN
4. BAYI MENDAPATKAN ASI KOLOSTRUM – CAIRAN EMAS YANG KAYA AKAN ANTIBODI DAN ZAT PENTING UNTUK PERTUMBUHAN USUS, KETAHANAN TERHADAP INFEKSI -KELANGSUNGAN HIDUP BAYI INI
5. MAKANAN AWAL YANG BUKAN ASI MENGANDUNG PROTEIN YANG BUKAN PROTEIN SUSU MANUSIA ( MISALNYA SUSU HEWAN), DAPAT SANGAT MENGGANGGU PERTUBUHAN, FUNGSI USUS DAN ALERGI
6. BAYI YANG DIBERIKAN KESEMPATAN MULAI MENYUSU DINI AKAN LEBIH BERHASIL MENYUSU EKSKLUSIF DAN MEMPERTAHANKAN MENYUSUI.
7. SENTUHAN, KULUMAN/EMUTAN DAN JILATAN BAYI PADA PUTING IBU AKAN MERANGSANG KELUARNYA OKSITOSIN YG PENTING UNTUK BEBERAPA HAL:
   1. MENYEBABKAN RAHIM BERKONTRAKSI  MEMBANTU PENGELUARAN PLASENTA DAN MENGURANGI PERDARAHAN IBU
   2. MERANGSANG HORMON LAIN  MEMBUAT IBU MENJADI TENANG, RILEKS DAN MENCINTAI BAYI, MENINGKATKAN AMBANG NYERI, EUPHORIA
   3. MERANGSANG PENGALIRAN ASI DARI PAYUDARA
   4. IBU DAN AYAH AKAN MERASA SANGAT BAHAGIA BERTEMU DENGAN BAYINYA PERTAMA KALI SEPERTI INI AYAH DAPAT MENGAZANKAN ANAKNYA DIDADA IBUNYA .

TATALAKSANA INISIASI MENYUSU DINI

1. Anjurkan SUAMI atau keluarga MENDAMPINGI ibu saat melahirkan
2. Dalam menolong ibu saat melahirkan, sarankan untuk tidak atau mengurangi mempergunakan obat kimiawi dapat digantikan dengan  mis: pijat, aroma therapi, bergerak, hypnobirthing dsb)
3. Biarkan ibu menentukan cara dan posisi melahirkan
4. KERINGKAN BAYI SECEPATNYA tanpa menghilangkan vernix yang menyamankan kulit bayi
5. TENGKURAPKAN BAYI di DADA atau PERUT IBU dengan KULIT bayi MELEKAT pada KULIT ibu. Selimuti keduanya. Kalau perlu menggunakan topi bayi
6. BIARKAN BAYI MENCARI PUTING SUSU IBU SENDIRI . Ibu dapat merangsang bayi dengan sentuhan lembut tapi JANGAN MEMAKSAKAN bayi ke puting susu
7. Dukung dan bantu ibu mengenali TANDA-TANDA atau PERILAKU SEBELUM MENYUSU yg dpt berlangsung beberapa menit atau satu jam bahkan lebih. BIARKAN bayi dalam posisi KULIT BERSENTUHAN DG KULIT ibu sampai proses menyusu pertama selesai
8. Ibu melahirkan dg TINDAKAN seperti OPERASI;  berikan kesempatan skin to skin contact
9. Bayi baru DIPISAHKAN dari ibu untuk ditimbang, diukur, dicap; SETELAH MENYUSU AWAL. Tunda prosedur yang invasive seperti suntikan vit K dan menetes mata bayi
10. Ibu – bayi tetap tidak dipisahkan selama 24 jam, di RAWAT GABUNG. Hindarkan PRE-LAKTAL

MERANGKAK MENCARI PAYUDARA (THE BREAST CRAWL) 5 TAHAPAN  PERILAKU SEBELUM MENYUSU  (PRE-FEEDING BEHAVIOUR )

Berlangsung beberapa menit sampai satu jam bahkan lebih

• Dalam 30’ pertama :  ISTIRAHAT KEADAAN SIAGA sekali-kali melihat ibunya, menyesuaikan dg lingkungan
• Antara 30’-40’ : MENGELUARKAN SUARA, MEMASUKKAN TANGAN KE MULUT,  GERAKAN MENGISAP
• MENGELUARKAN AIR LIUR
• BERGERAK KEARAH PAYUDARA DG KAKI MENEKAN PERUT IBU AREOLA SEBAGAI  SASARAN. MENJILAT-JILAT KULIT IBU Sampai di ujung sternum : MENGHENTAK-HENTAKAN KEPALA KEDADA IBU, MENOLEH KEKANAN KIRI, MENYENTUH PUTINGSUSU DG TANGANNYA
• MENEMUKAN,  MENJILAT, MENGULUM PUTING, MEMBUKA MULUT LEBAR DAN MELEKAT DG BAIK

PENDAPAT/ HAL-HAL YANG  MENGHAMBATAN KONTAK DINI KULIT DG KULIT PADA BAYI LAHIR DENGAN CAESAR :

1. BAYI KEDINGINAN
2. IBU LELAH setelah melahirkan
3. KURANG tersedia TENAGA KESEHATAN
4. KAMAR BERSALIN atau KAMAR OPERASI sibuk
5. IBU harus DIJAHIT
6. Bayi perlu diberi suntikan VIT K dan Tetes Mata segera
7. Bayi harus SEGERA DIHANGATKAN DENGAN LAMPU SOROT, DIBERSIHKAN, DITIMBANG dan DIUKUR
8. Bayi  kurang ALERT
9. COLOSTRUM tidak keluar, tidak cukup, tidak baik bahkan bahaya untuk bayi
10. SUHU OK harus dingin dan AC di OK , AC sentral
11. TENAGA KESEHATAN BELUM SEPENDAPAT tentang pentingnya memberi kesempatan inisiasi dini pada bayi lahir dengan operasi caesar

MENOLONG BAYI OPERASI CAESAR  INISIASI MENYUSU DINI :

1. TENAGA KESEHATAN DAN PELAYANAN KESEHATAN YG SUPORTIVE SANGAT DIPERLUKAN
2. USAHAKAN SUHU RUANGAN HANGAT(25 -28), SEDIAKAN SELIMUT UNTUK MENUTUPI PUNGGUNG BAYI DAN BADAN IBU . BILA PERLU SIAPKAN TOPI BAYI
3. ANJURKAN IBU UNTUK KONTAK KULIT KE KULIT DG BAYI SEGERA ATAU SEDINI MUNGKIN
4. BANTU BAYI MULAI MENYUSU PERTAMA BILA BAYI DAN IBU MENUNJUKAN KESIAPAN. BILA ADA YANG MEMBANTU BAYI TETAP DAPAT MENCARI PAYUDARA SAAT IBU MASIH MENGANTUK
5. BANTU IBU MENEMUKAN POSISI NYAMAN WALAUPUN IBU TERLENTANG DAN BAYI TENGKURAP
6. MEMBANTU IBU WAKTU BAYI DIRAWAT GABUNG 24 JAM BERSAMA IBU
7. WAKTU PERAWATAN IBU YG LAMA DAPAT DIPAKAI MEMBANTU MEMANTAPKAN MENYUSUI

KONTAK KULIT IBU DAN KULIT BAYI  SEDINI MUNGKIN PADA BAYI OPERASI CAESAR:

1. PADA SPINAL ATAU EPIDURAL ANASTESI IBU ALERT DAN DAPAT MERESPON BAYINYA SEGERA
2. PADA ANASTESI UMUM, KONTAK DAPAT DILAKUKAN DI KAMAR PULIH (RR) SAAT IBU MULAI RESPONSIVE WALAUPUN MASIH MENGANTUK ATAU DIBAWAH PENGARUH ANASTESI
3. AYAH DAPAT MELAKUKAN KONTAK KULIT DG KULIT BAYI  MENUNGGU SAMPAI IBU RESPONSIVE
4. BILA KONTAK DITUNDA BUNGKUS BAYI SEDEMIKIAN HINGGA MUDAH DIBUKA UNTUK KONTAK KULIT DG KULIT SAAT IBU RESPONSIVE
5. KONTAK KULIT KE KULIT BERMANFAAT PULA BAGI BAYI  BBLR . KONTAK KULIT KE KULIT DAPAT DILAKUKAN SETELAH BAYI STABIL

INISIASI MENYUSU DINI DLM 1 JAM MENOLONG MENCAPAI TUJUAN MILLENIUM DEVELOPMENT GOALS (MDGs) :

MDG: # 1 :MENGHILANGKAN KEMISKINAN DAN KELAPARAN mengurangi setengah dari orang yang kelaparan

MEMBANTU MENGURANGI KELAPARAN:

• Mulai menyusu dini dalam 1 jam pertama meningkatkan ASI eksklusif dan lama menyusui
• MEMENUHI KEBUTUHAN SAMPAI 2 TAHUN
• MENCEGAH MALNUTRISI

MENOLONG MENGURANGI KEMISKINAN:

• Ekonomis
• Harga 1 kaleng formula Rp 60.000 .
• Bayi lahir di Indonesia 5,5 juta per tahun
• Biaya 6 bulan formula untuk bayi2 ini :   5,5 juta x 55 kaleng x Rp 60.000 = Rp 18,120 Triliun
• Tiap bayi  memerlukan sekitar Rp.3,3 dlm 6 bln. Ini merupakan lebih dari 100% dari buruh berpendapatan Rp 500.000 perbulan   ( Rp 3 juta / 6 bln)

INISIASI MENYUSU DINI DLM 1 JAM MENOLONG MENCAPAI TUJUAN MILLENIUM DEVELOPMENT GOALS (MDGs) :

MDG # 4 : MENGURANGI ANGKA KEMATIAN ANAK mengurangi dua per tiga kematian anak dibawah 5 tahun.

BAHAYA Pemberian Susu Formula Untuk BAYI:

1. Mudah muntah – mencret dan mencret menahun  (Dewey 1995, Beaudry 1995,Kramer 2001)
2. Meningkatkan kemungkinan terkena penyakit gangguan pernafasan akut ( Bachrach 2003, Broor S 2001)
3. Kurang gizi dan kurang vitamin A
4. Meningkatkan angka kematian ( Chen 2004,Arifeen 2001)
5. Menurunkan perkembangan kecerdasan ( kognitif)      (Smith 2003, Rao 2002, Richard 2002)
6. Meningkatkan kegemukan (Frye 2003,Amstrong 2002,Von Kries  1999)
7. Meningkatkan kemungkinan penyakit menahun seperti penyakit usus besar ( Davis 2001, Ivarsson 2002)
8. Lebih mudah alergi dan tidak cocok susu formula (Soarinen 1995, Wright 1995,Kerkhof 2003)
9. Meningkatkan kemungkinan terkena asma (Dell 2001, Oddy 2002, Oddy 2003)
10. Meningkatkan penyakit Jantung dan Pembuluh Darah (P Smith 2004,Lucas 2004,Owen 2002,Singhal 2001)
11. Meningkatkan kemungkinan Infeksi Telinga (Duncan 1993, Duffi 1997)
12. Meningkatkan terkena Infeksi  E. Sakazakii dari bubuk susu yang tercemar (Weir E 2002,Van Acker 2001)
13. Meningkatkan kemungkinan kanker leukemia dan kanker getah bening pada anak (Dundaroz 2002, UK Childhood Cancer Investigator 2001, Benner 2001)
14. Meningkatkan kemungkinan kencing manis (Sadauskaite-Kuehne 2004, Monetini 2002,Young 2002)
15. Meningkatkan resiko kekurangan zat-zat gizi . Mis : kekurangan vit B1  (thiamine) pada bayi dg susu kedelai (Fattal- Valevski  Pediatric 2005)
16. Meningkatkan resiko affek samping pencemaran

RESIKO TIDAK MEMBERIKAN ASI (Statistik DepKes Amerika Serikat):

1. Kira-kira 40% rentan pada kemungkinan menderita Diabetes tipe 1
2. Kira-kira 25% lebih rentan pada obesitas
3. Kira-kira  60% lebih rentan pada infeksi telinga berulang
4. Kira-kira 30% lebih rentan pada leukemia
5. Kira-kira 100 % lebih rentan pada diarrhea
6. Kira-kira  250% lebih rentan pada kemungkinan dirawat di rumah sakit karena asthma dan infeksi pernafasan seperti pneumonia

MENYUSUI DAN PERKEMBANGAN KECERDASAN

FAKTOR YANG MEMPENGARUHI KECERDASAN:

1. FAKTOR  GENETIK
2. FAKTOR LINGKUNGAN: Asuh,Asah, Asih

ASUH ( Fisik- Biomedis):

• Kepandaian berhubungan dg pertumbuhan OTAK
• Untuk pertumbuhan; terpenting Nutrisi
• ASI Eksklusif, nutrisi terbaik kualitas dan kuantitas, saat masa lompatan pertumbuhan Otak ( 0 sp 6 bl )
• Bila kekurangan gizi berat masa ini, akan  terjadi pengurangan jumlah sel otak 15 – 20 %
• Terdapat nutrient dalam ASI yang mempunyai fungsi spesifiek untuk pertumbuhan otak
  • Long-chain Polyunsaturated Fatty acid ( DHA dan AA ) untuk pertumbuhan otak dan retina
  • Cholesterol untuk myelininsasi jaringan syaraf
  • Taurin neurotransmiter inhibitor dan stabilisator membran
  • Laktosa untuk pertumbuhan otak
  • Choline yang mungkin meningkatkan memory
  • Lebih dari 100 macam enzyme

ASAH (Stimulasi Pendidikan)

1. Douglas ( 1950 ) lebih cepat jalan
2. Perchevis (1974 ) perkembangan motorik lebih cepat
3. Rogan & Gladen (1993) kognitif, daya ingat, bahasa,perbendaharaan kata lebih baik
4. Lucas  ( 1992) IQ  8,3  point lebih tinggi usia 7,5 tahun
5. Riva ( 1996 )  IQ 12,9 point lebih tinggi usia  9,5 tahun
6. Horwood & Fergusson 1998 ( New Zealand):
7. 1000 anak diikuti sampai usia 18 thn. Kenaikan lama pemberian ASI sesuai dg peningkatan  IQ, peningkatan ranking dan angka disekolah
8. Richards et al 2002 ( Inggris), 1736 anak ditest . Anak2 ASI menujukan hasil pendidikan lebih tinggi yang tak tergantung latar belakang socio ekonomi
9. Mortensen EL et al JAMA ( 2002), 3253 ORANG di Denmark didapatkan hubungan antara lama pemberian ASI dan peningkatan IQ. Terdapat korelasi antara lamanya pemberian ASI dg tingkat IQ
10. Jain et al 2002 ( United States ), Meta- analisa thd 40 penelitian : 68% menyimpulkan menyusui meningkatkan kepandaian .

ASIH (Kebutuhan Psychososial)

ANAK ASI

• LEBIH SEHAT
• IQ LEBIH TINGGI
• EQ LEBIH BAIK
• SQ LEBIH BAIK: SOLEH,SOLEHA

KEUNTUNGAN MENYUSUI BAGI IBU:

1. Mengurangi Perdarahan pasca melahirkan (Postpartum Hemorrhage). Mengurangi Kurang Darah karena kurang kadar zat besi (Anemia Fe Deficiency)
2. Mengurangi Kanker Payudara (Ca Mamma)& Kanker Indung Telur (Ca Ovarium)
3. Mengurangi Keropos Tulang dan diabetes
4. Metoda KB paling aman, LAM
5. Ekonomis & Menghemat waktu
6. Berat Badan & Rahim (Uterus) lebih cepat kembali normal
7. Tidak repot ,Portable, Membahagiakan orang tua

Keuntungan bagi ibu Mengurangi Kanker PayuDara dan Kanker Indung Telur:

• Menyusui setidaknya sampai 6 bulan akan mengurangi kemungkinan ibu menderita Kanker Payudara, Kanker Rahim, Kanker Indung Telur
• Perlindungan terhadap kanker Payudara sesuai dengan lamanya pemberian ASI .
• Ibu yang menyusui akan 25% – 30% terhindar dari Ca Payudara ( Freudenheim 1994).
• 43 penelitian dari 30 negara 50.000 ibu menyusui dan 97.000 tak menyusui, kemungkinan Ca Payudara lebih rendah pada ibu menyusui.
• Bila menyusui lebih dari 2 tahun akan 50% lebih jarang menderita kanker Payudara.

PEMBERIAN ASI MENUNDA KEHAMILAN BARU :

Saat tidak menstruasi:

• Sampai usia 6 bln :  Susui Sepenuhnya
• Perlindungan baik : Susui sering-sering siang dan malam
• Dari 6-12 bulan : Susui sering sering-sering siang dan malam (dengan makanan pelengkap)
• Pelindungan Parsial

Setelah menstruasi kembali:

• Kapan saja : Gunakan metode KB lainya
• Tidak ada perlindungan

IBU BEKERJA DAN ASI EKSKLUSIF :

1. BAYI  DIBAWA KE TEMPAT KERJA
2. WAKTU IBU BEKERJA DIBERI ASI PERAS
3. “MENABUNG”  ASI PERAS

BREASTFEEDING FATHER:

• MENYUSUI AKTIVITAS KELUARGA
• PENELITIAN THD 115 IBU POST PARTUM KEBERHASILAN   MENYUSUI PADA KELOMPOK  AYAH TAK MENGERTI ASI 26,9 %  DAN 98,1% PADA  KELOMPOK AYAH MENGERTI  ASI ( Clin Ped 94)
• PERAN AYAH  DALAM KEBERHASILAN  MENYUSUI  SANGAT BESAR  ( Am J Perinat 92, J Paed Child 97, J Am Diet Assoc 97 )
• MICHIGAN STATE UNIVERSITY (AMB News 2003 ) MEREKOMENDASIKAN  PENDIDIKAN ASI BAGI AYAH DAN KELUARGA  DI  ANTE NATAL CARE
• DI AUSTRALIA , AMERIKA PATERNITY LEAVE  2-4 MINGGU , SEDANGKAN DI SWEDIA ADA PARENT LEAVE   12 BLN DG GAJI 80%.

CARA AYAH MEMBANTU MENYUSUI:

1. AYAH MENGGENDONG BAYI KE IBU SAAT  INGIN MENYUSUI
2. MENGGANTI POPOK
3. MENSENDAWAKAN BAYI
4. MEMANDIKAN BAYI
5. BERMAIN, MENGENDONG & MENDENDANGKAN BAYI
6. MEMBANTU PEKERJAAN RUMAH TANGGA
7. MEMBANTU IBU YANG BEKERJA
8. MEMIJAT BAYI

Daftar Pustaka:

1. Edmond K et all . Delayed Breastfeeding Initiation Increases Risk of Neonatal Mortality. Pediatrics 117: 380-386; 2006
2. Glover R . Follow Me Mum: The Key to Successful Breastfeeding. Tapestry Film Production. Western Australia
3. Gupta Arun : Breastfeeding :The 1st Hour Save ONE Million Babies. Gold 07 Global online Lactation Discussion June 2007, WBW 2007
4. Jones at al : Child Survival II . How many child deaths can we prevent this year ?. The Lancet 362: 65-71, 2003
5. Klaus Marshall : Mother and Infant  : Early Emotional Ties . Pediatrics. 102 : 1244 -1998
6. Laurence R Breastfeeding. A Guide for Medical Profession. 6th ed. St.Louis, MO: CV Mosby: 2005
7. Linghard R : Delivery self attachment . The lancet 336: 1105 – 07. 1990
8. La Leche League: The Womanly Art of Breastfeeding. 7st Revised Ed. Penguin Group. New York USA 2004
9. Riordan J. : Breastfeeding and Human Lactation . 3^rd ed. Jones and Barlett Publ. Massachusetts USA 2005
10. Roesli U : Mengenal ASI Eksklusif . Puspa Swara 200
11. ………… : Panduan Praktis Menyusui. Puspa Swara 2005
12. ………… : Pijat Bayi Rev Ed. Puspa Swara 2004
13. ………… : Foto foto Koleksi Pribadi 2005
14. Robert et al :How 9,7 million under 5 children die in 42 countries..The Lancet 361: 2226-34 . 2003
15. Sterken Elisabeth : Risk of Formula Feeding Infant and Children . INFACT Canada/ IBFAN North America.  WABA Revised May 2006
16. Tobolic TJ: Father’s Day : Understanding and Supporting the Father in the Triad. Academic Breastfeeding Medicine News and Views 2003 vol 9 no 2
17. UNICEF dan WHO: Baby-Friendly Hospital Initiative : Revised, Updated and Expanded for Integrated Care. Section 3 Breastfeeding Promotion and support in a baby-friendly hospital. A 20 hours course for maternity staff.  Unicef , WHO Jan 2006
18. WABA : Breasrfeeding :the 1st Hour Save One Million babies .Action Folder World Breastfeeding Week 2007
19. WHO Collaborative Study Team. Effect of breastfeeding on infant and child mortality due to infectious disease in less developed countries a pooled analysis. The Lancet  355: 415-5: 2000.

PENDAHULUAN

Leukemia limfositik akut (LLA) merupakan leukemia yang sering terjadi pada anak-anak. Insiden LLA berkisar 2-3/100.000 panduduk. Pada anak-anak, insidennya kira-kira 82%, sedangkan pada dewasa 18%. Dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibandingkan perempuan. Leukemia jenis ini merupakan 25% dari semua kanker yg mengenai anak-anak di bawah umur 15^th. Insiden tertinggi pada anak usia antara 3-5^th.^(1,3,5)

DEFINISI

Leukemia limfositik akut adalah suatu penyakit yang berakibat fatal. Dimana sel-sel yang dalam keadaan normal berkembang menjadi limfosit berubah menjadi ganas, dan dengan segera akan menggantikan sel-sel normal dalam sumsum tulang.^(1,5)

ETIOLOGI

Penyebab utama penyakit ini belum jelas. Diduga kemungkinan besar karena virus (virus onkogenik).

Faktor lain yang turut berperan adalah:

1. faktor eksogen: seperti sinar x, sinar radio aktif, hormon, bahan kimia, infeksi ( virus dan bakteri).
2. faktor endogen: seperti ras, faktor konstitusi ( kelainan kromosom, herediter).^(1,2,3,4,5)

LLA di klasifikasikan menurut FAB (French-American-British)^(3,4)

PATOGENESIS

Bila virus dianggap sebagai penyebabnya ( virus onkogenik yang mempunyai struktur antigen tertentu), maka virus tersebut dengan mudah akan masuk kedalam tubuh manusia seandainya struktur antigen virus sesuai dengan struktur antigen manusia itu. Begitu juga kebalikannya. Jika antigen manusia dan virus tidak sama, maka virus akan ditolaknya. Oleh WHO, terhadap antigen jaringan telah ditetapkan istilah HLA ( Human leucocyte Locus A). sistem HLA individu ini diturunkan menurut hukum genetika. Sehingga peranan ras dan keluarga dalam etiologi leukemia tidak dapat diabaikan.⁽¹⁾

GEJALA KLINIS

1. pucat dan cepat merasa lelah.
2. infeksi berulang.
3. pendarahan.
4. nyeri tulang dan sendi.
5. penurunan berat badan.
6. limfadenopati, hepatosplenomegali.^(1,2,3,4,5)

DIAGNOSIS

Dibuat berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan darah tepi dan dipastikan oleh pemeriksaan sumsum tulang atau limpa. Pada stadium dini, limpa mungkin tidak membesar, bahkan gambaran darah tepi masih normal, dan hanya terlihat gejala pucat yang mendadak dengan atau tanpa trombositopenia. Dalam keadaan ini pemeriksaan sumsum tulang dapat memastikan diagnostik.^(1,2,3,4,5)

PENGOBATAN

1. transfusi darah.
2. kortikosteroid.
3. sitostatika.
4. pasien diisolasikan.
5. imunoterapi. ^(1,2,3,4,5)

protokol pengobatan LLA anak dengan MTX-DR (terlampir).

PROGNOSIS

Sampai saat ini leukemia masih merupakan penyakit yang fatal. Kematian biasanya disebabkan oleh pendarahan akibat trombositopenia, leukemia serebral atau infeksi (sepsis). ⁽¹⁾

Sebelum adanya pengobatan untuk leukemia, penderita akan meninggal dalam waktu 4 bulan setelah penyakitnya terdiagnosis, dan lebih dari 90% penderita penyakitnya bisa dikendalikan setelah menjalani kemoterapi awal. 50% anak-anak tidak memprlihatkan tanda-tanda leukemia dalam 5 tahun pengobatan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Staf pengajar ilmu kesehatan anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak jilid I.FKUI.Jakarta .1985;469-487.
2. Mansjoer A, dkk. Hematologi anak. Dalam: kapita selekta kedokteran. Edisi III jilid II. FKUI.Jakarta.2000; 495-496.
3. Isbister James, dkk. Terjemahan Hematologi Klinik. Hipokrates.Jakarta.1999.
4. Hoffbrand .A. V. Terjemahan Haematologi (Esensial Hematology). EGC. Jakarta. 1999.
5. http//www.medicastore.com

GIZI BURUK (KURANG ENERGI PROTEIN)

PENDAHULUAN

Gizi buruk merupakan salah satu keadaan gangguan gizi yang sering ditemukan pada anak di Indonesia.

Survey kesehatan nasional 1998-1999 menunjukan 8 juta balita Indonesia menderita kekurangan gizi. ^(1,3,4)

DEFINISI

Kurang energa protein adalah keadaan kurang gizi yang disebabkan oleh rendahnya konsumsi energi dan protein dalam makanan sehari-hari, sehingga tidak memenuhi angka kecukupan gizi (AKG).^(1,2,3,4)

ETIOLOGI

1. faktor diet.
2. peranan faktor sosial.
3. peranan kepadatan penduduk.
4. faktor infeksi.
5. faktor kemiskinan.^(1,2,3,4)

PATOGENESIS

1. patogenesis marasmus yang menyolok adalah pertumbuhan yang kurang atau terhenti, disertai atrifi otot dan menghilangnya lemak dibawah kulit.
2. patogenesis kwashiorkor adalah adanya gangguan metabolisme dan perubahan sel yang menyebabkan uden dan perlemakan hati.^(1,3)

GAMBARAN KLINIS

1)    marasmus

• -tampak sangat kurus.
• -old man face
• -cengeng, rewel
• -kulit keriput, jaringan lemak sedikit sampai dengan tidak ada
• -perut cekung
• -iga terlihat jelas
• -sering disertai penyakit infeksi.^(1,2,3)

2)    Kwashiorkor

• -udem
• -moon face
• -rambut tipis, mudah dicabut tanpa rasa sakit
• -pembesaran hati
• -crazy pavement dermatosis.^(1,2,3)

untuk menentukan apakah gizi anak cukup atau tidak digunakan pengukuran berikut:

1. klinis anamnesis.
2. klinis biologi.
3. patologi anatomi/ histologi.
4. survey (skala luas/umum)
5. antropometri.

PENATALAKSANAAN

1. atasi/ cegah hipoglikemia.
2. atasi/ cegah hipotermia.
3. atasi/ cegah dehidrasi.
4. koreksi gangguan keseimbangan elektrolit.
5. obati/cegah infeksi.
6. mulai pemberian makanan.
7. fasilitasi tumbuh kejar.
8. koreksi defisiensi nutrien mikro.
9. lakukan stimulasi sensorik dan dukungan emosi/ mental.

10. siapkan dan rencanakan tindak lanjut setelah sembuh.^(1,3)

DAFTAR PUSTAKA

1. Departemen Kesehatan RI. Pedoman Tatalaksana Kurang Energi Protein pada anak di Rumah Sakit Kabupaten/ Kodya. Jakarta. 2000; 1-22.
2. Mansjoer A, dkk. Penyakit Gizi anak.. dalam: Kapita selekta, edisi III jilid II. FKUI Jakarta. 2000; 512-519.
3. Staf pengajar Ilmu Kesehatan anak FKUI. Defisiensi gizi. Dalam: Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak jilid I. FKUI Jakarta. 1985; 360-366.
4. Latief Abdul, dkk. Diagnosis Fisik Pada Anak edisi ke-2. PT. sagung Seto Jakarta. 2000; 209-212.

STATUS PASIEN

I.ANAMNESE PRIBADI

Nama                   : Yogi Purba

Umur                    : 11^th

Jenis kelamin      : laki-laki

Agama                 : kristen

Suku                     : batak

BB masuk            : 18 kg

Tanggal masuk   : 24 februari 2004

II. ANAMNESE ORANG TUA

III. RIWAYAT KELAHIRAN

Jenis persalinan       : spontan

Tanggal lahir : 6 februari 1992

Tempat lahir  : Rumah

Ditolong oleh            : Dukun beranak

PB lahir          :-

BB lahir          :-

VI. PERKEMBANGAN FISIK

• 0-3 bulan                   :belajar menagkat kepala
  • bereaksi terhadap bunyi
• 3-6 bulan                   :mengangkat kepala
  • dapat duduk dengan dibantu
  • menaruh benda di mulut
• 6-9 bulan                   :dapat tengkurap dan berbalik sendiri.
  • Dapat merangkak
  • Mengeluarkan kata-kata
• 9-12 bulan                 :belajar berdiri tanpa dibantu
  • belajar berjalan dituntun
• 12-18 bulan               :berjalan mengitari rumah
• 12-sekarang              :pertumbuhan normal

V. ANAMNESE MAKANAN

• 0-1 bulan                   :ASI semaunya
• 1-8 bulan                   :ASI semaunya, Bubur saring
• 8 bln – 1 th                 :ASI semaunya, Nasi lunak
• 1 – 2 th                       :ASI semaunya, Nasi biasa
• 2th – sekarang          :nasi biasa

VI. IMUNISASI

• BCG                           : -
• DPT                            : -
• Polio                           : -
• Campak                     : -
• Hepatitis B                 : -
• Kesan                         : tidak pernah mendapatkan imunisasi

VII. PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA

Tidak jelas

VIII. KETERANGAN MENGENAI SAUDARA

1. laki-laki, 24^th, sehat
2. laki-laki, 22^th, sehat
3. laki-laki, 20^th, sehat
4. laki-laki, 18^th, sehat
5. laki-laki, 16^th, sehat
6. laki-laki, 14^th, sehat
7. perempuan,10^th, meninggal

XI. ANAMNESE MENGENAI PENYAKIT

1. keluhan utama : pucat
2. telaah             : pucat dialami os sejak 2 bulan sebelum masuk

RSUPM. Makin lama semakin pucat. Pendarahan (-).

Demam dialami os sejak 2 bulan sebelum masuk RSUPM. Demam bersifat naik turun. Demam turun bila diberi obat penurun panas. Kejang (-). Menggigil (-).

Mudah capek atau lelah sejak 2 bulan sebelum masuk RSUPM.

2 minggu yang lalu os dirawat di RS Tanjung Pura dan diberi tambahan darah 1 kantong.

RPT                            :tidak jelas

RPO                           :tidak jelas

X. PEMERIKSAAN FISIK

1. Status Presens

• KU/KP/KG                 : jelek/ berat/ buruk
• Sensorium                 : composmentis                    anemia           : (+)
• HR                              : 110x/I                                   cyanosis        : (-)
• RR                              : 36x/I                                     dyspnoe         : (-)
• Temperatur                : 36,8⁰c                                   oedema          : (-)
• BB masuk                  : 18 kg                                    ikterus            : (-)

2. Status Lokalisata

a. Kepala                   : UUB tertutup rata, rambut hitam, sukar dicabut

• Mata               : RC ⁺/_+. Pupil isokor ka=ki. Konjunctiva palpebra inferior anemis (+).
• Hidung           : Pernapasan cuping hidung (-). Sekret (-).
• Telinga           : cairan (-). Sekret (-).
• Mulut              : mukosa bibir kering (+). T/P hiperemis (-).

b. Leher                      : pembesaran KGB (-). Kaku kuduk (-).

c. Thoraks

• inspeksi         : simetris fusiformis, retraksi (-), iga kelihatan jelas.
• Palpasi           : stermfremitus ka=ki
• Perkusi           : sonor pada kedua paru
• Auskultasi   :suara pernapasan vesikuler, suara tambahan (-)
  • HR: 110x/I, reguler, desah (-)
  • RR: 36x/I, reguler, ronchi (-)

d. Abdomen

• Inspeksi         :asimetris, ptekie (+)
• Palpasi           :soepel.
  • Hati teraba 3cm bawah arcus costarum.
  • Konsistensi kenyal, permukaan rata. Pinggir
  • Tumpul. Nyeri tekan (-).
  • Lien teraba SII, konsistensi kenyal. Nyari tekan
  • (-).
• Perkusi           :tympani
• Auskultasi      :peristaltik usus (+) N

e. Ekstremitas :atas: pols 110x/I, reguler, t/v cukup. Ptekie (+)

• jaringan lemak sub kutis kurang.
• bawah : udem pretibia (-). Ptekie (+).
• Jaringan lemak subkutis kurang.

f. Genitalia                 :laki-laki, tak ada kelainan.

XI. STATUS NEUROLOGI

• a. syaraf otak             :baik
• b. sistem motorik                  :baik
  • kekuatan otot                    :baik
  • pertumbuhan otot   :baik
  • neuromuskular                  :baik
  • involuntary movement :baik
• c.koordinasi                            :baik
• d.sensibilitas             :baik

XII. PEMERIKSAAN KHUSUS

Tidak dilakukan pemeriksaan

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

-urine        : tidak dilakukan pemeriksaan
-feses       : tidak dilakukan pemeriksaan
-darah       : Hb: 4,7 gr%
Ht: 15%
Trombosit: 10000/mm³
Leukosit: 21500/mm³

XIII. RINGKASAN

1. anamnese          : seorang anak laki-laki umur 11^th, datang ke RSUPM diantar orangtuanya dengan keluhan:

• • -pucat (+)
  • -demam (+)
  • -mudah lelah (+)
  • -pendarahan (-)

2. pemeriksaan      :

status presens

• KU/KP/KG : jelek/ berat/ buruk
• Sensorium           : composmentis                                anemia           : (+)
• HR                        : 110x/I                                               cyanosis        : (-)
• RR                        : 36x/I                                                       dyspnoe         : (-)
• Temperatur          : 36,8⁰c                                               oedema          : (-)
• BB masuk            : 18 kg                                                ikterus            : (-)

Status lokalisata

a.kepala               : T.A.K

• mata   : konjunctiva palpebra inferior anemis (+)
• hidung: T.A.K
• telinga: T.A.K
• mulut  : mukosa bibir kering (+)

b. leher                 : pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-)
c. thoraks :iga kelihatan jelas. Retraksi (-).

• HR:110x/I, reguler, desah (-).
• RR: 36x/I, reguler, ronchi (-).
• Batas jantung normal

d. abdomen         : asimetris. Ptekie (+)

• hati teraba 3cm bawah arcus costarum, konsistensi
• kenyal, pinggir tumpul. Nyeri tekan (-)
• Lien teraba SII, konsistensi kenyal, nyeri tekan (-)

e.ekstremitas       : superior: pols 110x/I, reguler, t/v cukup. Ptekie (+)

• inferior : ptekie (+)

f. Genitalia           : T.A.K

3. laboratorium

• darah                 : Hb: 4,7 g%
• Ht: 15%
• Trombosit: 10.000/mm³
• Leukosit: 21.500/mm³

XIV. DIFFERENSIAL DIAGNOSIS

1. leukemia limfositik akut + gizi buruk
2. non hodgkin limpoma + gizi buruk

XV. DIAGNOSA KERJA

Leukemia limfositik akut + gizi buruk

XVI. THERAPY

-          tirah baring
-          IVFD D5% 20 gtt/I makro
-          Inj cefotaxim 750mg/ 12 jam/ iv, tes dulu
-          Paracetamol 250mg/kali beri, kalau demam
-          Rencana transfusi PRC 394ml
-          Diet MB TKTP 900 kal+ 60 gr protein

XVII. USUL

-          U/D/F rutin
-          Konsul hematologi anak
-          BMP/slide darah tepi
-          Thoraks foto AP/L
-          EKG

XVIII. PROGNOSA: buruk

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut hukum mendel.

Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. ⁽¹⁾

Gen Talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah – daerah perbatasan laut medeterania , sebagian besar Afrika Timur Tengah , sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Amerika keturunan Italia  atau Yunani dan 0,5 dari kulit hitam Amerika membawa Gen untuk Talesemia . Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40 % dari populasi mempunyai satu atau lebih gen talasemia.⁽²⁾

II.    ETIOLOGI

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder . Primer adalah berkurangnya sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel – sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defesiensi asam folat bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.

Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang , peningkatan absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis. ^(3).

III.       KLASIFIKASI

Secara molekuler talesemia dibedakan atas talasemia Alfa dan Beta sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor ⁽³⁾

Talesemia secara moskuler

IV.       MANIFESTASI KLINIS DAN LABORATORIUM

Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

Tabel  :

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia gejala  awal pucat mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan  pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah akhir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik tumbuh kembang masa anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan , diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung ⁽³⁾.

Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi perubahan pada tulang yang menetap yaitu terjadinya bentuk muka mongloid/face cooley akibat sistem eritropoesit  yang hiperaktif  . Adanya penipisan  kortek tulang  panjang  tangan  dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.  Penyimpangan  pertumbuhan  akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan   perawakan pendek. Kadang – kadang  ditemukan epistaksis pigmentasi kulit , koreng pada tungkai , dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap  infeksi terutama bila limpanya telah  diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami  septisemia  yang dapat mengakibatkan kematian  dapat timbul  pansitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosideredosis  terjadi pada kelenjar endokrin              (keterlambatan mentars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder) pankreas (diabetes), hati (serosis) , otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis) ^(3).

Hapusan darah tepi akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilositosis sel target ( fragmentosit dan banyak sel normoblast ). Jumlah retikulosit  dalam darah meningkat. Kadar besi dalam serum  meninggi dan daya ikat serum  terhadap  besi menjadi rendah dapat mencap nol. Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF lebih dari 30 %. Kadang – kadang  ditemukan pula hemoglobin patologik ⁽¹⁾.

Elektoforesi hemoglobin memperlihatkan   ketiadaan atau hampir tidak ada  Hb A dengan hampir semua hemoglobin yang beredar HbF. Persen Hb A­­_{2 ­­} normal , rendah atau sedikit  meninggi ⁽⁴⁾.

V.        PENGOBATAN

Hingga sekarang talasemia belum ada obat yang bisa menyembuhkanya. Satu – satunya tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah  lewat transfusi darah. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( < 10 gr % ) atau bila anak mengeluh  tidak mau makan dan lemah serta pucat.

Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 – 3 unit setiap 4 – 6 minggu untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.v . Indikasi desferal  untuk diagnosa penimbunan besi yang patologis dengan dosis awal  0,5 -  1 mg / hari diberikan dalam 1 – 2 inj. i. m atau i.v. ⁽²⁾

Obat pendukung seperti vitamin c dianjurkan diberi dalam dosis kecil (100 – 250 mg ). Pada saat dimulainya pemberian kelasi dan dihentikan pada saat  pemberian kelasi selesai ( vitamin c dapat meningkatkan efek desferioksamin ). Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk memenuhi kebutuhan   yang meningkat pada pasien talasemia . Khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah .

Splenokromi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal yang menggangu nafas dan beresiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 ml / kg dalam 1 tahun Terakhir dan adanya  penurunan Hb yang drastis.

Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia . Splenekromi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat  diambil alih oleh organ limfoid lain. ^{(3 )}

VI .      PROGNOSIS

Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke – 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian Chelating agents untuk  mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum – sum tulang dapat diterapkan  maka  prgnosis akan baik  karena diperoleh penyembuhan.

Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek , biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan bahwa  dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun. ⁽⁴⁾

VII.     PENCEGAHAN

Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan  yang hemozigot atau    varian – varian  talasemia dengan mortalitas tinggi.

Pencegahan Sekunder

Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan  talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar   adalah inseminasi  buatan dengna sperma berasal dari donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot  terhindar tetapi 50 % dari anak yang lahir  adalah  carier seperti ibunya sedangkan  50 % lainnya adalah normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan  amnion merupakan  suatu   kemajuan dan digunakan untuk  mendiagnosis kasus homozigot intrauterin  sehingga dapat  dilakukan tindakan  abortus provokatus. ⁽⁴⁾

Daftar Pustaka

1. Hasan Rosepno. Anemia Hemolitik dalam : Hasan Rosepno buku kuliah Ilmu kesehatan anak . Edisi 4 Jakarta : Balai penerbit FKUI , 1985. H : 444 – 49.
2. George R. Hontig kelainan hemoglobin dalam : Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, Ilmu kesehatan anak Nelson, editor edisi Bahasa Indonesia : A. Samik Wahab. Edisi 15. Vol 2 Jakarta : Penerbit buku kedokteran EGC, 2000. H : 1708 – 12.
3. Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 – 99.
4. Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 – 25.

STATUS ORANG SAKIT

I.          Anamnesis Pribadi

Nama                           : M. Idris

Umur                           : 12 tahun

Jenis kelamin           : Laki – laki

Agama                         : Islam

BB. Masuk                  : 28 Kg

Tanggal masuk         : 24 – 03 – 04

II.        Anamnesa Orang tua

Ayah                             Ibu

Nama                         :       Ridwan                  Rohayati

Umur                         :       41 tahun                38 tahun

Perkawinan             :       I                                I

Pekerjaan                 :       Wiraswasta          PNS

Penyakit                   :        –                               Gejala anemia

Pendidikan              :       S1                              S1

Alamat                      :     Jl. Tembaga         Jl. Tembaga Medan

III.  Riwayat Kelahiran OS

Tempat / tgl lahir         : Medan 21 – 01 – 1991

Cara Lahir                        : Spontan

Tempat lahir                   : Rumah bersalin

Ditolong oleh                  : Bidan

BB lahir                              : 330 Gram

Panjang lahir                   : 50 cm

IV.  Riwayat Imunisasi

BCG                         : 1 x

Polio                        : 4 x

DPT                          : 3 x

Campak                  : 1 x

Hepatitis B            : 3 x

V.  Penyakit yang pernah diderita : talasemia

Keterangan mengenai saudara os

1. Laki – laki 17 tahun sehat

2. Laki – laki 15 tahun sehat

3. laki – laki 12 tahun OS

4. Perempuan 8 tahun sehat

VII. Tumbuh kembang anak

VIII. Anamnesis Makanan

IX.  Anamnesa Penyakit:

Keluhan utama            :       Pucat

Telaah                     :

-           Pucat dialami OS 1 minggu ini semakin  lama semakin pucat. Sebelumnya OS sudah sering  berobat dengan keluhan yang sama dan  di diagnosa  penyakit darah.
OS sering mendapat transfusi ± 1 kali dalam 2- 3 bulan. Sekali transfusi sebanyak 4 Bag atau kantong .
-          Perut membesar dialami OS 1 minggu ini, bersamaan dengan muka pucat
-           demam (+) dialami OS ± sejak 1 minggu yang lalu, demam naik turun.
-           Mual ( – ) muntah ( – )
-           Riwayat perdarahan tidak dijumpai
-           Nafsu makan berkurang sejak 1 minggu ini
-           BAK ( + ) N, BAB ( + ) N
-           Riwayat keluarga , Ibu OS gejala Anemia.

RPT                                         : Talasemia

RPO                                        : ( – )

X.   Pemeriksaan Fisik

Status Present :

- KU / KP / KG           : Sedang / Berat / Kurang
- Sensorium                : Compos mentis         Anemia            : (+)
- HR                                : 124 x/ mnt                 Cyanotis          : ( – )
- RR                                : 32 x/ mnt                   Dyspnoe          : ( – )
- Temperatur             : 37 ^O C                           Oedema           : ( – )
- BB masuk                  : 28 Kg                             Ikterus            : ( – )

XI. Status Lokalisata  :

Kepala             :

UUB           : Tertutup rata, rambut hitam tidak mudah dicabut

Wajah       : Facies Cooley

Mata          : RC ⁺ / ­­­₊ .Pupil isokor ka : ki , konjungtiva palpebra     Inferior anemis  (+)

Telinga      : cairan ( – )

Hidung       : PCH ( – ), Secret ( – )

Mulut          : Mukosa bibir basah ( – ), Pucat (+)

Leher          : Pembesaran kelenjar getah bening ( – )

Torak               :

• Inspeksi           : Simetris Fusiform, retraksi interkosta(-)
• Palpasi              : Stem fremitus ki = ka
• Perkusi            : Sonor pada kedua lapangan paru
• Auskultasi       : SP Vesikuler HR :124^x/menit, reguler, desah(-)
• ST ( – ) RR : 32 ^x/mnt, reguler, ronchi (-)

Abdomen       :

• Inspeksi           : Simetris membesar
• Palpasi       : Hepar Teraba 12 cm BAC kanan, permukaan rata,   konsistensi   keras, pinggir tampul , nyeri tekan ( – ) , Lien teraba pada Schufner VI.
• Perkusi            : Beda
• Auskultasi       : Peristaltik ( + ) N.

Ekstremitas     : Sup^or Pols 123 x / mnt, T/V cukup, BCGScarr(+)

Inf^or Oedem ( – )

Genitalia          : ♂       tidak ada kelainan

XII.  Pemeriksaan Penunjang

Darah  : Hb 3 gr %

Urine               : Tidak dilakukan pemeriksaan

Fases   : Tidak dilakukan pemeriksaan

XIII. Diagnosa Banding

Thalasemia Mayor

Thalasemia Minor

XIV. Diagnosa Kerja

Thalasemia Mayor

XV.   TERAPI

Tirah baring

sebelum transfusi :

IVFD NaCl 0,9 % 50 CC

Inj . Lasix 27 mg /.i.v

Inj. Dexametason 15 mg /i.v

-   Transfusi            : PRC 250 cc / 12 jam        10 – 12 gtt / I makro

-    Sesudah transfusi : IVFD NaCl 0,9 % 50 CC

Cek Hb 2 jam setelah transfusi PRC

Desferal 675 mg / i.v

Diet 1640 kkal dan 60 gr Protein

XVI.   USUL  :

Urin dan Feces rutin

Hb Elektroforesis

-      Morfologi Sel darah merah

PROGNOSIS : Buruk

FOLLOW UP

Defenisi
Sindrom Stevens Johnson merupakan sindrom yang mengenai kulit, selaput lendir di orifisum, dan mata dengan keadaan umum bervariasi dari ringan sampai berat kelainan pada kulit berupa eritema, vesikel/bula dapat disertai purpura.

Etiologi
Etiologi yang pasti belum diketahui. Ada anggapan salah satu penyebabnya adalah Elergi obat biasanya secara sistemik. Yang disangka penyebabnya diantaranya ialah : Penisilin dan semisintetiknya, streptomisin, sulfonamida, tetrasiklin, antipiretik/analgetik, misalnya : derivat salisin/pirazolon, metamizol, metampron dan parasetamol, klorpromasin, karbamazepin, kinin antipirin, tegretol, dan jamu, selain itu berbagai penyebab mis : infeksi (bakteri, virus, jamur, parasit) Neoplasma, pascavaksinasi, radiasi dan makanan.

Patogenesis
Patogenesis belum jelas, disangka disebabkan oleh reaksi alergi tipe III dan IV. Reaksi tipe III terjadi akibat terbentuknya kompleks antara antigen-antibodi yang membentuk mikro-presiitpasi sehingga terjadi aktivasi system komplemen. Akibatnya terjadi akumulasi neotrofil yang kemudian melepaskan lisozim dan menyebabkan kerusakan jaringan pada organ sasaran.
Raksi tipe IV terjadi akibat limposit T yang tersensitisasi berkontak kembali dengan antigen yang sama, kemudian limfokim dilepaskan sehingga terjadi reaksi radang.

Gejala Klinis
Keadaan umumnya bervariasi dari ringan sampai berat, pada yang berat kesadaran menurun, penderita dapat spoor sampai koma. Mulainya penyakit akut dapat disertai gejala prodormal berupa demam tinggi, malaise, nyeri kepala, batuk, pilek dan nyeri tenggorokan.
Pada sindrom ini terlihat adanya trias kelainan berupa :
Kelainan kulit
Kelainan selaput lendir di orifisium
Kelainan mata

Kelainan kulit
Kelainan kulit terdiri ats eritema, vesikel, dan bila vesikel dan bula kemudian memecah sehingga terjadi erosi yang luas. Disamping itu dapat terjadi purpura pada bentuk yang berat kelainannya generalisata.

Kelainan Selaput lendir di orifisium
Kelainan selaput lendir yang tersering ialah pada mukosa mulut (100%) kemudian disusul oleh kelainan dilubang alat genital (50%) sedangkan dilubang hidung dan anus jarang.
Kelainan berupa vesikel dan bula yang cepat memecah hingga terjadi erosi dan ekskoriasi dan krusta kehitaman. Juga dapat berbentuk pseudomembran. Dibibir kelainan yang sering tampak ialah krusta berwarna hitam yang tebal. Kelainan dimukosa dapat juga terdapat di faring, traktus respiratorius bagian atas, dan esophagus. Stomatitis ini dapat menyebabkan penderita sukar/tidak dapat menelan adanya pseudomembran difaring dapat menyebabkan keluhan sukar bernafas.

Kelainan Mata
Kelainan mata, merupakan 80% diantara semua kasus yang tersering adalah kongjungtivitis kataralis. Selain itu juga dapat berupa kongjungtivitis purulen, perdarahan simbleferon, ulkus korne, iritis, dan iridosiklitis.
Disamping trias kelainan tersebut dapat pula terdapat kelainan lain misalnya : nefritis dan onikolisis.

Komplikasi
Yang tersering ialah bronkopneumonia yang didapat sejumlah 16 % diantara seluruh kasus yang datang berobat. Komplikasi yang lain ialah kehilangan cairan/darah gangguan keseimbangan elektrolit dan syok pada mata dapat terjadi kebutaan karena gangguan lakrimasi.

Pemeriksaan Laboratorium
Hasil pemeriksaan laboratorium tidak khas. Jika terdapat leukositosis, penyebabnya kemungkinan karena infeksi, kalau terdapat eusinofilia kemungkinan karena alergi. Jika disangka penyebabnya karena infeksi dapat dilakukan kultur darah.

Histo Patologi
Gambarannya sesuai dengan eritema multiformis bervariasi dari perubahan dermal yang ringan sampai nekrolisis epidermal yang menyeluruh. Kelainan berupa :
Infiltrat sel mononuclear di sekitar pembuluh-pembuluhdarah dermis superficial.
Edema dan ekstravasasi sel darah merah di dermis papilar
Degenerasi hidropik lapisan basalis sampai terbentuk vesikel sub epidermal
nekrosis sel epidermal dan kadang-kadang di adneksa
spongiosis dan edema intrasel di epidermis

Imunologis
Beberapa kasus menunjukan deposit IgM dan C3 di pembuluh darah dermal supervisial dan pada pembulu darah yang mengalami kerusakan pada sebagian besar kasus terdapat kompleks imun yang mengandung IgG, IgM, IgA secara tersendiri atau dalam kombinasi.

Diagnosis Banding
Sebagai diagnosis banding ialah Nekrolisis epidermal toksik (N.E.T). penyakit ini sangat mirip dengan sindrom stevens johnson pad N.E.T terdapat epidermolisis yang menyeluruh yang tidak terdapt pada sindrom stevens johnson. Perbedaan lain biasanya keadaan umum pada N.E.T lebih buruk.

Pengobatan
Jika keadaan umum penderita sindrom stevens Johnson baik dan lesi tidak menyeluruh cukup diobati dengan prednison 30-40 mg sehari.
Kalau keadaan umumnya buruk dan lesi menyeluruh harus diobati secara tepat dan cepat. Penggunaan obat kortikosteroid merupakan tindakan life-saving. Biasanya digunakan deksametson secara intravena dengan dosis permulaan 4-6 x 5 mg sehari. Pada umumnya masa krisis dapat diatasi dalam beberapa hari. Pada waktu penurunan dosis kortikosteroid system dapat timbul milaria kritalina yang sering disangka sebagai lesi baru dan dosis kortikosteroid dinaikan lagi yang seharusnya tetap diturunkan. Dengan dosis setinggi itu maka imunitas penderita akan berkurang, karena itu harus diberikan antibiotik untuk mencegah terjadinya infeksi misalnya bronchopneumonia yang dapat menyebabkan kematian. Antibiotik yang dipilih hendaknya yang jarang  menyebabkan alergi, berspektrum luas, bersifat bakterisidal dan sedikit 2 x 600 mg iv sehari dan gentamisin 2 x 80 mg. Untuk mengurangi  efek samping kortikosteroid diberikan diet yang miskin garam yang tinggi protein, kecuali itu juga diberikan obat anabolic dan KCl 3 x 500 mg sehari, jika terjadi penurunan K.
Hal yang perlu diperhatikan ialah mengatur keseimbangan cairan/elektrolit dan nutrisi terlebih lebih karena penderita sukar atau tidak dapat menelan akibat lesi dimulut dan ditonggrokan dan kesadaran dapat menurun, untuk itu dapat diberi infus glukosa 5% dan larutan darrow.
Jika dengan terapi diatas belum tampak perbaikan dalam 2-3 hari, maka dapat diberikan transfusi darah sebanyak 300 cc selama 2 hari berturut – turut, terlebih lebih pada kasus yang disertai purpura yang luas leukopenia. Pada kasus dengan purpura yang luas dapat pula ditambahkan Vit C 500 mg atau 1000 mg sehari 1 x dan hemostatis untuk lesi dimulut dapat diberikan kenalog in orabase. Untuk lesi di kulit yang erosive dapat diberikan sofratulle atau sulfa diazin perak.

Prognosis
Kalau kita bertindak tepat dan cepat maka prognosis cukup memuaskan. Bila terdapat purpura yang luas dan leukopenia prognosis lebih buruk. Pada keadaan umum yang buruk dan terdapat bronkopneumonia penyakit ini dapat mendatangkan kematian berkisar 5 – 10 %.

Kepustakan
Adhi Djuanda dan Zulkarnain Makarin : Sindrom Stevens-Johnsons, Maj. Kedokt.Indon. 11 / 12 : 577 (1974).
Arnold. H. L : Odom. R. B. James, W. D : Androws. Diseas of the skin. Clinikal Dormatology 8^th ed,PP. 136-138 (W.B. Sauders. Co. Philadelphia 1990)
Matondang. O.S : Hypersensitif and Miscellaneous Inflamatory disorders : In Maschdla S.L : Pillbury. D.M. And Aurley, H.J. : S Dermatology, Vol. 1: PP. 387-390 (W.B. Saunders Co; Philadelphia 1975).

Status Orang sakit

1.   ANAMNESE PRIBADI OS
Nama                              : Sonia Pangaribuan
Umur                              : 5 Tahun
Jenis Kelamin              : Perempuan
Alamat                           : Jln. Bajdi 5 Medan
BB Masuk                      : 12,5 Kg
Tgl. Masuk                     : 24 Maret 2004

II.        ANAMNESE MENGENAI ORANG TUA OS
AYAH                             IBU
Nama                              : P. Pangaribuan                L. Sirait
Umur                              : 37 Tahun                         33 tahun
Agama                            : Kristen                                Kristen
Pekerjaan                        : Wiraswasta                      Ibu Rumah Tangga
Pendidikan                     : SMA                                     SMA
Perkawinan                    : I                                             I
Penyakit                         : Alergi terhadap tertentu  -
Alamat                           : Jln. Bajdi 5 Medan          Jln. Bajdi 5 Medan

III.   RIWAYAT KELAHIRAN OS
Tanggal Lahir                 : 14 Juni 1999
Tempat Lahir                  : Klinik bersalin
Cara lahir                        : Spontan
Ditolong oleh                 : Bidan
Usia kehamilan               : Cukup bulan
BB Lahir                           : 3000 gr
PB lahir                             : 49 cm

IV. RIWAYAT SAUDARA OS
Dua orang laki – laki
-          1 laki – laki umur 7 tahun
-          II Laki – laki umur 6 tahun

V.        RIWAYAT IMMUNISASI
-     BCG                : 1 X
-     Polio                : 2 X
-     DPT                 : 1 X
-     Campak           : -
-     Hepatitis          : -

VI.  TUMBUH KEMBANG ANAK
0 – 3 bulan            – Menangis keras
- Menoleh kekanan & kekiri
- Bereaksi jika dipanggil
- Miring kekanan & kekiri
3 – 6 bulan            – Belajar tengkurap
- Dapat tengkurap & berbalik sendiri
- Belajar duduk
6 – 10 bulan          – Dapat duduk dan berbalik sendiri
- Dapat berdiri jika dibantu
- Berdiri jika dibantu
10 bln – sekarang  – Dapat meniru suara
- Dapat berdiri sendiri
- Dapat berdiri dan belajar berjalan
- Dapat berjalan sendiri

VII. ANAMNESIS MAKANAN
0 – 4 bulan                     : ASI semaunya
5 – 9 bulan                     : ASI semaunya + bubur saring  + buah-buahan
10 – 13 bulan                 : ASI semaunya + Nasi biasa
13 bulan – sekarang       : Nasi biasa + lauk pauk

VIII. ANAMNESIS PENYAKIT
Keluhan Utama              : Kulit melepuh
Telaah :
Kulit melepuh seperti kena minyak panas di seluruh tubuh os
Hal ini dialami os sejak 6 hari lalu sebelum masuk RSUPM. Pada mulanya dikulit hanya berupa bercak merah dan tidak lama kemudian melepuh dan menghitam.
Sebelum muncul bercak merah dikulit, os makan obat dari Bidan 6 jam kemudian bibir dan mata os bengkak dan muncul bercak merah diseluruh tubuh os.
Demam dialami os sejak 7 hari sebelum masuk ke RSUPM, demam naik turun tidak terlalu tinggi.
Batuk dialami os sejak 7 hari sebelum masuk RSUPM, batuk berdahak, warna kekuningan.
Sesak napas ( – )
BAB ( – ) sejak 2 hari
BAK (-) normal

RPT     : -
RPO    : Ibu os tidak mengetahui obat yang dimakan os

IX. PEMERIKSAAN FISIK
- KU / KP/ KG : sedang/ sedang/ kurang             Anamia            : (-)
- Sensorium      : Composmentis                               Cyanosis          : (-)
- HR                  : 135x/ I                                                  Dyspnoe          : (-)
- RR                  : 24x/ I                                                     Edema              : (-)
- Temp               : 37,5⁰ C                                               Iketerus            : (-)
- BB masuk       : 12,5 Kg

X. STATUS LOKALISATA
Kepala
-UUB              : tertutup rata, rambut hitam sukar dicabut
- Mata              : sekret (+), bengkak (+), mata tidak bisa dibuka
- Hidung          : sekret (+), musoca oedem (+)
- Mulut            : mucosa bibir odem (+), krusta (+)

Leher
-     Pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-), vesikal hemoragik (+)
ekskoriasi (+)

Thorax
Inspeksi          : Simetris fusiformis, retraksi intercosta/ suprasternal (-)
Palpasi             : Stemfremitus Ka = ki
Perkusi            : Sonor kedua lapangan paru
Batas jantung            : Ictus teraba pada ICR V
Jantung Atas             : ICR II- III jari
Jantung kanan          : linea para sternalis kanan
Jantung kiri               : ICR V 1 cm LMCS
Auskultasi       : Suara pernafasan vesikuler
FJ 135x/ menit, reguler desah (-)
FJ 24 x/ menit reguler, ronki (-)

Abdomen
Inspeksi           : simetris, vesikel hemoragik (+), eksoriasi (+)
Palpasi             : Soepel, nyeri tekan (+), Turgor kulit kembali cepat
H/L, tidak teraba
Perkusi            : tympani
Auskultrasi      : Peristalik usus (+) normal

Extremitas
Superior           : Pols 135 x/ i reguler T/V cukup
Inferior            : oedem (-)

Genitalia
Perempuan tidak ada kelainan, vesikel (+)

Kulit
Vesikel terdapat pada muka, leher, thorax, abdomen dan ke 2 extremitas

XI. PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Radiologi 25 Maret 2004      : Jantung dan Paru dalam batas normal
- Darah 27 Maret 2004            : – Hb 9,6 gr %
- LED : 72 %
- Leukosit 6800 mm3
- Trombosit : 150.000 mm3
- Difftell : 0/0/1/56/37/6

XII. RESUME
Keluhan Utama
-          Seorang anak perempuan usia 5 tahun Berat badan masuk 2,5 kg datang ke RSUPM bersama ibunya dengan keluhan kulit yang melepuh.
-          Kulit melepuh seperti kena minyak panas 6 hari yang lalu. Sebelumnya dia berobat ke Bidan lebih kurang 6 jam kemudian. Bibir dan mata os bengkak muncul bercak merah di seluruh tubuh
-          Demam sejak 7 hari sebelum masuk ke RSUPM
-          Batuk sejak 8 hari sebelum masuk RSUPM
-          BAB (-) sejak 2 hari
-          BAK (+) normal
2.  Pemeriksaan Fisik
- KU/KP/KG   : Sedang / sedang/ kurang                   Anamia            : (-)
- Sensorium     : Composmentis                                      Cyanosis         : (-)
- HR                : 135x /i                                                          Dyspnoe          : (-)
- RR                : 24 x/ i Edema             : (-)
- Temp             : 37,5 ⁰ C                                                      Iketerus           : (-)
- BB masuk     : 12,5 kg

Status Lokalisata
Kepala
- UUB             : tertutup rata, rambut hitam sukar dicabut
- Mata              : sekret  (+), bengkak (+), mata tidak bias dibuka
- Hidung          : Sekret (+), musoca oedem (+)
- Mulut            : Musoca bibir oedem (+), krusta (+)

Leher
-          Pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-), vesikel hemoragik (+)
Ekskroasi (+)

Thorax
Inspeksi           : simetris fusiformis, retraksi intercostals/ suprasternal (-)
Palpasi             : Stemfremitus ka = ki
Perkusi            : Sonor kedua lapangan Paru
Batas jantung : – Ictus teraba pada ICR V
- jantung atas : ICR II- III jari
- jantung kanan : linea para stenalis kanan
- jantung kiri : ICR V 1cm LMCS
Auskultasi       : suara pernapasan vesikuler
FJ 135 x/ menit, reguler desah (-)
FJ 24 x/ menit reguler, ronki (-)

Abdomen
Inspeksi           : simetri, vesikel hemoragik (+), eksoriasi (+)
Palpasi             : Soepel, nyeri tekan (+), Turgor kulit kembali cepat
H/L, tidak teraba
Perkusi            : tympani
Auskultrasi      : Peristalik usus (+) normal

Extremitas
Superior           : Pols 135 x/ i reguler T/V cukup
Inferior            : oedem (-)

Genitalia
Perempuan vesikel (+)

Kulit
Vesikel terdapat pada muka, leher, thorax, abdomen dan ke 2 extremitas, genitalia.

Pemeriksaan Penunjang
- Radiologi 25 Maret 2004      : Jantung dan Paru dalam batas normal
- Darah 27 Maret 2004            : – Hb 9,6 gr %
- LED : 72 %
- Leukosit 6800 mm3
- Trombosit : 150.000 mm3
- Difftell : 0/0/1/56/37/6

XIII. DIAGNOSIS BANDING

-          Sindrom steven Johnson + Anemia

-          Nekrolisis Efidemia toksis (N.E.T) + Anemia

XIV.  DIAGNOSIS KERJA

-          Steven  Johnson Syndrom + Anemia

Penatalaksanaan

-          Bed Rest
-          IVFD D5 %  NaCl 0,225 % 10 gtt/I
-          Inj. Oradexon 2 mg / 6jam/ iv
-          Inj. Gentamisin 30mg/ 12 jam / iv
-          Eritromisi syr 3×1 cth
-          Kenalog orabase untuk bibir
-          Gentasolon cream untuk luka kering
-          Chloramfenicol ointment 1%
-          Diet 1125 kkal + 30 gr protein

XV. USUL

• Urine / feses/ darah rutin
• Ro” Foto thorak
• Konsul bagian Mata

XVI. PROGNOSIS

Buruk