TALASEMIA


I.          PENDAHULUAN

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut hukum mendel.

Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. (1)

Gen Talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah – daerah perbatasan laut medeterania , sebagian besar Afrika Timur Tengah , sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Amerika keturunan Italia  atau Yunani dan 0,5 dari kulit hitam Amerika membawa Gen untuk Talesemia . Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40 % dari populasi mempunyai satu atau lebih gen talasemia.(2)

 

II.    ETIOLOGI

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder . Primer adalah berkurangnya sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel – sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defesiensi asam folat bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.

Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang , peningkatan absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis. (3).

 

III.       KLASIFIKASI

Secara molekuler talesemia dibedakan atas talasemia Alfa dan Beta sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor (3)

Talesemia secara moskuler

ABNORMALITAS GENETIK Sindroma Klinis
Talasemia Penghapusan 4 –  gen hidropsfetalis Penghapusan 3 – gen–penyakit Hb H Penghapusan 2 gen ( Trait Talasemia o) Penghapusan 1 gen (Trait Talasemia + )   Talasemia Homozigot – talasemia mayor       Heterozigot – trait talasemia       Talasemia Intermedia Sindroma klinis yang disebabkan sejenis lesi genetik. Kematian In  utero Anemia hemolitik Sediaan darah mikrositik hipoKrom tetapi biasanya tanpa anemia.       Anemia berat memerlukan transfusi darah   Filem darah hipokrom dan mikrositik anemia ringan tidak ada.   Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl). Hepatomegali dan splenomegali deformitas tulang, kelebihan beban besi (iron overload).

 

IV.       MANIFESTASI KLINIS DAN LABORATORIUM

Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

Tabel  :

Talasemia Mayor Talasemia Minor
– Pucat – Gangguan tumbuh kembang anak – Facies cooley   (wajah mongoloid ) – Riwayat keluarga – Hepatosplenomegali – Anemia berat ( Hb < 6 gr %) – ( Alfa Thalasemia ) tidak ada  gejala klinis.

 

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia gejala  awal pucat mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan  pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah akhir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik tumbuh kembang masa anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan , diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung (3).

Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi perubahan pada tulang yang menetap yaitu terjadinya bentuk muka mongloid/face cooley akibat sistem eritropoesit  yang hiperaktif  . Adanya penipisan  kortek tulang  panjang  tangan  dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.  Penyimpangan  pertumbuhan  akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan   perawakan pendek. Kadang – kadang  ditemukan epistaksis pigmentasi kulit , koreng pada tungkai , dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap  infeksi terutama bila limpanya telah  diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami  septisemia  yang dapat mengakibatkan kematian  dapat timbul  pansitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosideredosis  terjadi pada kelenjar endokrin              (keterlambatan mentars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder) pankreas (diabetes), hati (serosis) , otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis) (3).

Hapusan darah tepi akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilositosis sel target ( fragmentosit dan banyak sel normoblast ). Jumlah retikulosit  dalam darah meningkat. Kadar besi dalam serum  meninggi dan daya ikat serum  terhadap  besi menjadi rendah dapat mencap nol. Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF lebih dari 30 %. Kadang – kadang  ditemukan pula hemoglobin patologik (1).

Elektoforesi hemoglobin memperlihatkan   ketiadaan atau hampir tidak ada  Hb A dengan hampir semua hemoglobin yang beredar HbF. Persen Hb A­­2 ­­ normal , rendah atau sedikit  meninggi (4).

 

V.        PENGOBATAN

Hingga sekarang talasemia belum ada obat yang bisa menyembuhkanya. Satu – satunya tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah  lewat transfusi darah. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( < 10 gr % ) atau bila anak mengeluh  tidak mau makan dan lemah serta pucat.

Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 – 3 unit setiap 4 – 6 minggu untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.v . Indikasi desferal  untuk diagnosa penimbunan besi yang patologis dengan dosis awal  0,5 –  1 mg / hari diberikan dalam 1 – 2 inj. i. m atau i.v. (2)

Obat pendukung seperti vitamin c dianjurkan diberi dalam dosis kecil (100 – 250 mg ). Pada saat dimulainya pemberian kelasi dan dihentikan pada saat  pemberian kelasi selesai ( vitamin c dapat meningkatkan efek desferioksamin ). Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk memenuhi kebutuhan   yang meningkat pada pasien talasemia . Khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah .

Splenokromi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal yang menggangu nafas dan beresiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 ml / kg dalam 1 tahun Terakhir dan adanya  penurunan Hb yang drastis.

Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia . Splenekromi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat  diambil alih oleh organ limfoid lain. (3 )

 

VI .      PROGNOSIS

Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke – 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian Chelating agents untuk  mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum – sum tulang dapat diterapkan  maka  prgnosis akan baik  karena diperoleh penyembuhan.

Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek , biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan bahwa  dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun. (4)

 

VII.     PENCEGAHAN

Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan  yang hemozigot atau    varian – varian  talasemia dengan mortalitas tinggi.

 

Pencegahan Sekunder

Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan  talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar   adalah inseminasi  buatan dengna sperma berasal dari donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot  terhindar tetapi 50 % dari anak yang lahir  adalah  carier seperti ibunya sedangkan  50 % lainnya adalah normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan  amnion merupakan  suatu   kemajuan dan digunakan untuk  mendiagnosis kasus homozigot intrauterin  sehingga dapat  dilakukan tindakan  abortus provokatus. (4)

 

Daftar Pustaka

  1. Hasan Rosepno. Anemia Hemolitik dalam : Hasan Rosepno buku kuliah Ilmu kesehatan anak . Edisi 4 Jakarta : Balai penerbit FKUI , 1985. H : 444 – 49.
  2. George R. Hontig kelainan hemoglobin dalam : Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, Ilmu kesehatan anak Nelson, editor edisi Bahasa Indonesia : A. Samik Wahab. Edisi 15. Vol 2 Jakarta : Penerbit buku kedokteran EGC, 2000. H : 1708 – 12.
  3. Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 – 99.
  4. Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 – 25.

 

 

STATUS ORANG SAKIT

 

I.          Anamnesis Pribadi

Nama                           : M. Idris

Umur                           : 12 tahun

Jenis kelamin           : Laki – laki

Agama                         : Islam

BB. Masuk                  : 28 Kg

Tanggal masuk         : 24 – 03 – 04

 

II.        Anamnesa Orang tua

Ayah                             Ibu

Nama                         :       Ridwan                  Rohayati

Umur                         :       41 tahun                38 tahun

Perkawinan             :       I                                I

Pekerjaan                 :       Wiraswasta          PNS

Penyakit                   :        –                               Gejala anemia

Pendidikan              :       S1                              S1

Alamat                      :     Jl. Tembaga         Jl. Tembaga Medan

 

III.  Riwayat Kelahiran OS

Tempat / tgl lahir         : Medan 21 – 01 – 1991

Cara Lahir                        : Spontan

Tempat lahir                   : Rumah bersalin

Ditolong oleh                  : Bidan

BB lahir                              : 330 Gram

Panjang lahir                   : 50 cm

 

IV.  Riwayat Imunisasi

BCG                         : 1 x

Polio                        : 4 x

DPT                          : 3 x

Campak                  : 1 x

Hepatitis B            : 3 x

 

V.  Penyakit yang pernah diderita : talasemia

 

Keterangan mengenai saudara os

1. Laki – laki 17 tahun sehat

2. Laki – laki 15 tahun sehat

3. laki – laki 12 tahun OS

4. Perempuan 8 tahun sehat

 

VII. Tumbuh kembang anak

0-3 bulan Belajar mengangkat kepala Mengikut objek dengan mata Melihat muka orang dan tersenyum Bereaksi terhadap suara atau bunyi
3 – 6 bulan Dapat duduk dengan dibantu Berusaha  meraih benda Menaruh benda di mulut
6 – 9 bulan Dapat tengkurap dan berbalik sendiri Dapat berjalan dengan dibantu Merangkak
9 – 12 bulan Berdiri sendiri tanpa dibantu dan dpt berjalan Menirukan suara, belajar mengatakan satu atau dua kata.
2- 4 tahun berjalan dan berlari Bergaul dan bermain
5 – 7 tahun Mulai masuk sekolah dapat makan sendiri
8 – 12 tahun Bersosialisasi

 

VIII. Anamnesis Makanan

0 – 3 bulan ASI semuanya
4 – 6 bulan ASI + bubur susu + biskuit + buah
7 –12 bulan ASI + Nasi  lunak + buah + PASI
12 bulan – sekarang Nasi biasa + Lauk pauk ( menu Keluarga ) + buah

 

IX.  Anamnesa Penyakit:

Keluhan utama            :       Pucat

Telaah                     :

–           Pucat dialami OS 1 minggu ini semakin  lama semakin pucat. Sebelumnya OS sudah sering  berobat dengan keluhan yang sama dan  di diagnosa  penyakit darah.
OS sering mendapat transfusi ± 1 kali dalam 2- 3 bulan. Sekali transfusi sebanyak 4 Bag atau kantong .
–          Perut membesar dialami OS 1 minggu ini, bersamaan dengan muka pucat
–           demam (+) dialami OS ± sejak 1 minggu yang lalu, demam naik turun.
–           Mual ( – ) muntah ( – )
–           Riwayat perdarahan tidak dijumpai
–           Nafsu makan berkurang sejak 1 minggu ini
–           BAK ( + ) N, BAB ( + ) N
–           Riwayat keluarga , Ibu OS gejala Anemia.

RPT                                         : Talasemia

RPO                                        : ( – )

 

X.   Pemeriksaan Fisik

Status Present :

– KU / KP / KG           : Sedang / Berat / Kurang
– Sensorium                : Compos mentis         Anemia            : (+)
– HR                                : 124 x/ mnt                 Cyanotis          : ( – )
– RR                                : 32 x/ mnt                   Dyspnoe          : ( – )
– Temperatur             : 37 O C                           Oedema           : ( – )
– BB masuk                  : 28 Kg                             Ikterus            : ( – )

 

XI. Status Lokalisata  :

Kepala             :

UUB           : Tertutup rata, rambut hitam tidak mudah dicabut

Wajah       : Facies Cooley

Mata          : RC + / ­­­+ .Pupil isokor ka : ki , konjungtiva palpebra     Inferior anemis  (+)

Telinga      : cairan ( – )

Hidung       : PCH ( – ), Secret ( – )

Mulut          : Mukosa bibir basah ( – ), Pucat (+)

Leher          : Pembesaran kelenjar getah bening ( – )

Torak               :

  • Inspeksi           : Simetris Fusiform, retraksi interkosta(-)
  • Palpasi              : Stem fremitus ki = ka
  • Perkusi            : Sonor pada kedua lapangan paru
  • Auskultasi       : SP Vesikuler HR :124x/menit, reguler, desah(-)
  • ST ( – ) RR : 32 x/mnt, reguler, ronchi (-)

Abdomen       :

  • Inspeksi           : Simetris membesar
  • Palpasi       : Hepar Teraba 12 cm BAC kanan, permukaan rata,   konsistensi   keras, pinggir tampul , nyeri tekan ( – ) , Lien teraba pada Schufner VI.
  • Perkusi            : Beda
  • Auskultasi       : Peristaltik ( + ) N.

Ekstremitas     : Supor Pols 123 x / mnt, T/V cukup, BCGScarr(+)

Infor Oedem ( – )

Genitalia          : ♂       tidak ada kelainan

 

XII.  Pemeriksaan Penunjang

Darah  : Hb 3 gr %

Urine               : Tidak dilakukan pemeriksaan

Fases   : Tidak dilakukan pemeriksaan

 

XIII. Diagnosa Banding

Thalasemia Mayor

Thalasemia Minor

 

XIV. Diagnosa Kerja

Thalasemia Mayor

 

XV.   TERAPI

Tirah baring

sebelum transfusi :

IVFD NaCl 0,9 % 50 CC

Inj . Lasix 27 mg /.i.v

Inj. Dexametason 15 mg /i.v

–   Transfusi            : PRC 250 cc / 12 jam        10 – 12 gtt / I makro

–    Sesudah transfusi : IVFD NaCl 0,9 % 50 CC

Cek Hb 2 jam setelah transfusi PRC

Desferal 675 mg / i.v

Diet 1640 kkal dan 60 gr Protein

 

XVI.   USUL  :

Urin dan Feces rutin

Hb Elektroforesis

–      Morfologi Sel darah merah

 

PROGNOSIS : Buruk

 

FOLLOW UP

 

Pemeriksaan Hari ke Dua Perawatan 25 Maret 2004 Hari ke Tiga Perawatan 26 Maret 2004
Status Present
Keluhan utama Pucat Pucat
KU/KP/KG Sedang/Berat/Kurang Sedang/Berat/Kurang
Sensorium Composmentis Compos mentis
Pols 124 x / menit 120x /menit
Frek-Nafas 32 x /menit 24x /menit
Temperatur 37 o C 37 o C
Pemeriksaan Fisik
Kepala : UUB Tertutup Rata, Rambut Hitam susah dicabut UUB Tertutup Rata, Rambut Hitam susah dicabut
Mata R/C +/+, Pupil isokor ki=ka,konjungtiva palpebra anemia ( + ) R/C +/+ pupil isokor ki=ka, konjungtivapalpebra  anemia(+)
Hidung PCH (-) , Sekret (-) PCH (-), Sekret (-)
Telinga Cairan tidak ada Cairan tidak ada
Mulut Mucosa  bibir basah Mucosa bibir basah
Wajah Fasios Cooley Fasios Cooley
Leher Pemberatan KGB (-) Pembesaran KGB (-)
Thorak Inspeksi Simentris Fusiform, restraksi Intercostals(-) Simetris Fusiform , retraksi intercostalis (-)
Palpasi Stem fremitus ki=ka Stem fremitus ki=ka
Perkusi Sonor ke 2 lapangan paru Sonor ke 2 lapangan paru
Auskultasi Sp.vesikular, ST (-) FJ=124x/mnt,reguler, desah (-) FP = 32x/mnt, reguler, bronki (-) Sp.Verikular , ST: (-)      FJ : 120x/mnt,regular, desah(-) FP = 24x/mnt, reguler, bronki (-)
Abdomen Inspeksi Simetris,membesar Simetris membesar
Palpasi Hepar teraba 12 cm BAC kanan konsistensi keras, permukaan rata, pinggir tumpul, nyeri tekan (-) Hepar teraba 12 cm BAC kanan konsistensi keras, permukaan rata, pinggir tumpul, nyeri tekan (-)
Perkusi Beda Beda
Auskultasi Peristaltik (+) N Peristaltik (+) N
Genetalia ♂ t.a.k ♂ t.a.k
Ekstremitas atas : pols 124 x /mnt T/V cukup Bawah :Odeme (-) atas :pols 120x/mnt, T/V cukup Bawah : Oedem ( – )
Diagnosis Thalasemia Thalasemia
Penatalaksanaan Best rest IVFD NaCl 0,9 % 50 cc ( sebelum transfusi ) Inj lasix 27 mg /i.v Inj Dexametason 15 mg/i.v PRC 250 CC /12 Jam       10-12 GTT/I (Macro) IFVD 0,9 %/50 CC  ( Sesudah transfusi ) Disferal 675 mg / i.v Diet 1640 kkal dan 60 gr protein

 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s