Thalasemia Pada Anak


I.          PENDAHULUAN

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut hukum mendel.

Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. (1)

Gen Talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah – daerah perbatasan laut medeterania, sebagian besar Afrika Timur Tengah, sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Amerika keturunan Italia  atau Yunani dan 0,5 dari kulit hitam Amerika membawa Gen untuk Talesemia. Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40 % dari populasi mempunyai satu atau lebih gen talasemia.(2)

II.    ETIOLOGI

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel – sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defesiensi asam folat bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.

Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang , peningkatan absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis. (3).

III.       KLASIFIKASI

Secara molekuler talesemia dibedakan atas talasemia Alfa dan Beta sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor (3)

Talesemia secara moskuler

ABNORMALITAS GENETIK

Sindroma Klinis

Talasemia alpha

Penghapusan 4 –  gen hidropsfetalis

Penghapusan 3 – gen–penyakit Hb H

Penghapusan 2 gen ( Trait Talasemia alphao)

Penghapusan 1 gen (Trait Talasemia alpha+ )

Talasemia  beta

Homozigot – talasemia mayor

Heterozigot – trait talasemia

Talasemia Intermedia

Sindroma klinis yang disebabkan sejenis lesi genetik.

Kematian In  utero

Anemia hemolitik

Sediaan darah mikrositik hipoKrom tetapi biasanya tanpa anemia.

Anemia berat memerlukan transfusi darah

gambaran darah hipokrom dan mikrositik anemia ringan tidak ada.

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl). Hepatomegali dan splenomegali deformitas tulang, kelebihan beban besi (iron overload).

IV.       MANIFESTASI KLINIS DAN LABORATORIUM

Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

Talasemia Mayor

Talasemia Minor

– Pucat

– Gangguan tumbuh kembang anak

– Facies cooley   (wajah mongoloid )

– Riwayat keluarga

– Hepatosplenomegali

– Anemia berat ( Hb < 6 gr %)

– ( Alfa Thalasemia ) tidak ada  gejala klinis.

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia gejala  awal pucat mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan  pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah akhir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik tumbuh kembang masa anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan , diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung  (3).

Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi perubahan pada tulang yang menetap yaitu terjadinya bentuk muka mongloid/face cooley akibat sistem eritropoesit  yang hiperaktif  . Adanya penipisan  kortek tulang  panjang  tangan  dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.  Penyimpangan  pertumbuhan  akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan   perawakan pendek. Kadang – kadang  ditemukan epistaksis pigmentasi kulit , koreng pada tungkai , dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap  infeksi terutama bila limpanya telah  diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami  septisemia  yang dapat mengakibatkan kematian  dapat timbul  pansitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosideredosis  terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan mentars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder) pankreas (diabetes), hati (serosis) , otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis) (3).

Hapusan darah tepi akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilositosis sel target ( fragmentosit dan banyak sel normoblast ). Jumlah retikulosit  dalam darah meningkat. Kadar besi dalam serum  meninggi dan daya ikat serum  terhadap  besi menjadi rendah dapat mencap nol. Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF lebih dari 30 %. Kadang – kadang  ditemukan pula hemoglobin patologik (1).

Elektoforesi hemoglobin memperlihatkan   ketiadaan atau hampir tidak ada  Hb A dengan hampir semua hemoglobin yang beredar HbF. Persen Hb A­­2 ­­ normal , rendah atau sedikit  meninggi (4).

V.        PENGOBATAN

Hingga sekarang talasemia belum ada obat yang bisa menyembuhkanya. Satu – satunya tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah  lewat transfusi darah. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( < 10 gr % ) atau bila anak mengeluh  tidak mau makan dan lemah serta pucat.

Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 – 3 unit setiap 4 – 6 minggu untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.v  . Indikasi desferal  untuk diagnosa penimbunan besi yang patologis dengan dosis awal  0,5 –  1 mg / hari diberikan dalam 1 – 2 inj. i. m atau i.v. (2)

Obat pendukung seperti vitamin c dianjurkan diberi dalam dosis kecil (100 – 250 mg ). Pada saat dimulainya pemberian kelasi dan dihentikan pada saat  pemberian kelasi selesai ( vitamin c dapat meningkatkan efek desferioksami ). Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk memenuhi kebutuhan   yang meningkat pada pasien talasemia. Khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah .

Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal yang menggangu nafas dan beresiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 ml / kg dalam 1 tahun Terakhir dan adanya  penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia . Splenekromi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat  diambil alih oleh organ limfoid lain. (3 )

VI .      PROGNOSIS

Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke – 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian Chelating agents untuk  mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum – sum tulang dapat diterapkan  maka  prgnosis akan baik  karena diperoleh penyembuhan.

Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek, biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan bahwa  dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun.  (4)

VII.     PENCEGAHAN

            Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan  yang hemozigot atau    varian – varian  talasemia dengan mortalitas tinggi.

            Pencegahan Sekunder

Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan  talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar   adalah inseminasi  buatan dengna sperma berasal dari donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot  terhindar tetapi 50 % dari anak yang lahir  adalah  carier seperti ibunya sedangkan  50 % lainnya adalah normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan  amnion merupakan  suatu   kemajuan dan digunakan untuk  mendiagnosis kasus homozigot intrauterin  sehingga dapat  dilakukan tindakan  abortus provokatus. (4)

 

Daftar Pustaka

1.  Hasan Rosepno. Anemia Hemolitik dalam : Hasan Rosepno buku kuliah Ilmu kesehatan anak . Edisi 4 Jakarta : Balai penerbit FKUI , 1985. H : 444 – 49.

2. George R. Hontig kelainan hemoglobin dalam : Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, Ilmu kesehatan anak Nelson, editor edisi Bahasa Indonesia : A. Samik Wahab. Edisi 15. Vol 2 Jakarta : Penerbit buku kedokteran EGC, 2000. H : 1708 – 12.

3.  Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 – 99.

4.  Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 – 25.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s