GALAKTOSEMIA

I. PENDAHULUAN

Galaktosa adalah sebuah monosakarida. Merupakan hasil pemecahan dari laktosa. Hidrolisis laktosa menjadi glukosa dan galaktosa dikatalisis oleh enzim laktase dan β-galaktosidase. Enzim ini diproduksi oleh operon lac pada Escherichia coli.
Metabolisme galaktosa yang mengubah galaktosa menjadi glukosa, dilakukan oleh tiga enzim utama. Enzim tersebut adalah: galactokinase (GALK), galaktosa-1-fosfat uridyltransferase (Galt), dan UDP-galaktosa-4′-epimerase (Gale). [1]

Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa. [2]